Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.2
Współrzędne
Chromosom 22: 42 085 526–42 090 772 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
128 aminokwasów
Znany również jako
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
Transkrypt MANE Select
ENST00000498737.8NM_002490.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFA6

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie NDUFA6. NDUFA6 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 41 588 149 do 42 588 148.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41 576 886–41 595 275, nić ujemnejPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, nić ujemnejDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, nić dodatniejXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, nić ujemnejSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, nić dodatniejMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, nić dodatniejCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, nić dodatniejSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, nić ujemnejSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, nić ujemnejTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, nić ujemnejCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, nić dodatniejSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, nić dodatniejSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, nić dodatniejNAGA: 42 032 595–42 071 198, nić ujemnejNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, nić dodatniejPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, nić dodatniejSMDT1NDUFA6: 42 085 526–42 090 772, nić ujemnejNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, nić ujemnejCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, nić ujemnejCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, nić ujemnejTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, nić ujemnejNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, nić ujemnejRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, nić dodatniejSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, nić ujemnejPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, nić ujemnejSchemat NDUFA6: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 42 085 526–42 086 314, 789 zasadEkson 2: 42 087 060–42 087 175, 116 zasadEkson 1: 42 090 606–42 090 772, 167 zasad3215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,1 kb z 5,2 kb genu; 387 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFA6

    2

    pozycje w NDUFA6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu NDUFA6, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufa6

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test