Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PEX19

peroxisomal biogenesis factor 19

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.2
Współrzędne
Chromosom 1: 160 276 807–160 285 133 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 8,3 kb
Białko
299 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HK33, D1S2223E, PMP1, PMPI, PXMP1
Poprzednie symbole
PXF
Transkrypt MANE Select
ENST00000368072.10NM_002857.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomów

    • Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)Autosomalne recesywne

      Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PEX19

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PEX19. PEX19 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 159 780 970 do 160 780 969.Chromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbDUSP23: 159 780 931–159 782 543, nić dodatniejDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, nić dodatniejFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, nić dodatniejSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, nić ujemnejVSIG8: 159 854 316–159 862 657, nić ujemnejVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, nić ujemnejCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, nić ujemnejTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, nić ujemnejIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, nić ujemnejSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, nić ujemnejKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, nić ujemnejPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, nić dodatniejKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, nić ujemnejIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, nić dodatniejATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, nić dodatniejATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, nić dodatniejCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, nić dodatniejPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, nić ujemnejDCAF8: 160 216 800–160 285 130, nić ujemnejPEX19: 160 276 807–160 285 133, nić ujemnejPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, nić ujemnejCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, nić dodatniejNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, nić dodatniejNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, nić dodatniejVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, nić ujemnejSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, nić ujemnejCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, nić ujemnejSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, nić ujemnejCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, nić dodatniejSLAMF7Schemat PEX19: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 160 276 807–160 279 634, 2828 zasadEkson 7: 160 279 801–160 279 845, 45 zasadEkson 6: 160 280 070–160 280 246, 177 zasadEkson 5: 160 282 039–160 282 200, 162 zasadEkson 4: 160 282 417–160 282 502, 86 zasadEkson 3: 160 282 944–160 283 109, 166 zasadEkson 2: 160 283 530–160 283 639, 110 zasadEkson 1: 160 285 055–160 285 133, 79 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 8,3 kb genu; 900 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PEX19

21

pozycje w PEX19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,3 kb genu PEX19, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX19: peroxisomal biogenesis factor 19. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pex19

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX19: peroxisomal biogenesis factor 19 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pex19

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test