LMNA

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Postępująca choroba przewodzenia serca i zespół chorego węzła zatokowego

  • Wada przewodzenia serca

    Ogólne określenie zaburzeń przewodzenia elektrycznego w sercu, obejmujące dziedziczne postacie bloku przedsionkowo-komorowego.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Kardiomiopatia rozstrzeniowa

  • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

• Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Lipodystrofia

  • Rodzinna częściowa lipodystrofia, typ DunniganaAutosomalne dominujące

    Rodzinna częściowa lipodystrofia, typ Dunnigana (FPLD2) to rzadka postać genetycznej lipodystrofii, charakteryzująca się utratą podskórnej tkanki tłuszczowej z tułowia, pośladków i kończyn; gromadzeniem tłuszczu na szyi, twarzy, w okolicach pachowych i miednicy; przerostem mięśni; a zwykle towarzyszą jej powikłania metaboliczne, takie jak insulinooporność, cukrzyca, dyslipidemia i stłuszczenie wątroby.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Dysplazja żuchwowo-akralnaAutosomalne recesywne

    Jest spowodowana wariantami w genach LMNA (typ A) lub ZMPSTE24 (typ B), które prowadzą do niedorozwoju żuchwy i obojczyków, zmian skórnych, utraty tkanki tłuszczowej oraz powikłań metabolicznych, takich jak insulinooporność.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość wyniku ułatwia monitorowanie w kierunku cukrzycy, zaburzeń lipidowych i innych powikłań.

  • Rodzinna częściowa lipodystrofia

    Obejmuje postaci związane z genami LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 i PLAAT3, które powodują utratę tkanki tłuszczowej na kończynach i pośladkach, z insulinoopornością, cukrzycą, podwyższonymi triglicerydami i stłuszczeniem wątroby.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość wyniku pozwala na wczesne badania przesiewowe i leczenie cukrzycy, triglicerydów oraz chorób wątroby, a w wybranych przypadkach na zastosowanie metreleptyny.

Szersze grupy

• Choroba Charcota-Mariego-Tootha

  • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

    Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Budowa genu LMNA

Eksony stanowią 3,2 kb z 25,4 kb genu; 1995 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LMNA

Warianty z podstroną (34)

Warianty LMNA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 34 wariantów LMNA →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• DESdesminWspólnych schorzeń: 2
• FKTNfukutinWspólnych schorzeń: 2
• SGCAsarcoglycan alphaWspólnych schorzeń: 2
• SGCBsarcoglycan betaWspólnych schorzeń: 2
• SGCDsarcoglycan deltaWspólnych schorzeń: 2
• SGCGsarcoglycan gammaWspólnych schorzeń: 2
• TCAPtitin-capWspólnych schorzeń: 2
• TTNtitinWspólnych schorzeń: 2
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Wspólne schorzenie: 1
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Wspólne schorzenie: 1
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Wspólne schorzenie: 1
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem LMNA

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LMNA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę