Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PBX1

PBX homeobox 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.3
Współrzędne
Chromosom 1: 164 559 184–164 851 831 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 292,6 kb
Białko
430 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000420696.7NM_002585.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PBX1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PBX1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PBX1. PBX1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 1, od 164 205 508 do 165 205 507.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,4 Mb164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 MbPBX1: 164 559 184–164 851 831, nić dodatniejPBX1LMX1A: 165 201 867–165 356 721, nić ujemnejLMX1ASchemat PBX1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 164 559 184–164 560 013, 830 zasadEkson 2: 164 563 238–164 563 311, 74 zasadEkson 3: 164 792 494–164 792 738, 245 zasadEkson 4: 164 799 699–164 799 889, 191 zasadEkson 5: 164 807 542–164 807 677, 136 zasadEkson 6: 164 811 990–164 812 149, 160 zasadEkson 7: 164 820 072–164 820 184, 113 zasadEkson 8: 164 821 537–164 821 626, 90 zasadEkson 9: 164 846 584–164 851 831, 5248 zasad1595′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,1 kb z 292,6 kb genu; 1293 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PBX1

41

pozycje w PBX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 292,6 kb genu PBX1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PBX1: PBX homeobox 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pbx1

Vancouver

Dante Labs. Gen PBX1: PBX homeobox 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pbx1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test