Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 219 498 891–219 506 989 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 8,1 kb
Białko
420 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000313597.10NM_013335.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GMPPA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu GMPPA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie GMPPA. GMPPA i 31 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 219 002 940 do 220 002 939.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219 002 846–219 041 527, nić ujemnejCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, nić ujemnejIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, nić ujemnej: 219 075 329–219 170 827, nić ujemnejSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, nić ujemnejSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, nić ujemnejCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, nić dodatniejRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, nić dodatniejABCB6: 219 209 765–219 219 012, nić ujemnej: 219 209 772–219 222 738, nić ujemnejATG9A: 219 219 380–219 230 383, nić ujemnejANKZF1: 219 229 769–219 236 679, nić dodatniejGLB1L: 219 236 598–219 245 478, nić ujemnejSTK16: 219 245 212–219 250 339, nić dodatniejTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, nić ujemnejTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, nić dodatniejTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, nić dodatniejDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, nić ujemnejPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, nić ujemnejRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, nić ujemnejDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, nić dodatniejDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, nić dodatniejSPEG: 219 491 867–219 498 244, nić dodatniejSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, nić dodatniejSPEGNBGMPPA: 219 498 891–219 506 989, nić dodatniejGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, nić dodatniejASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, nić ujemnejCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, nić dodatniejOBSL1: 219 550 727–219 572 076, nić ujemnejOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, nić dodatniejSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, nić dodatniejSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, nić dodatniejSLC4A3Schemat GMPPA: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 219 498 891–219 498 938, 48 zasadEkson 2: 219 499 956–219 500 015, 60 zasadEkson 3: 219 500 121–219 500 218, 98 zasadEkson 4: 219 501 476–219 501 579, 104 zasadEkson 5: 219 501 851–219 502 037, 187 zasadEkson 6: 219 502 382–219 502 441, 60 zasadEkson 7: 219 504 083–219 504 213, 131 zasadEkson 8: 219 505 228–219 505 362, 135 zasadEkson 9: 219 505 458–219 505 555, 98 zasadEkson 10: 219 505 715–219 505 761, 47 zasadEkson 11: 219 505 980–219 506 072, 93 zasadEkson 12: 219 506 254–219 506 422, 169 zasadEkson 13: 219 506 698–219 506 989, 292 zasad123456789101112135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 8,1 kb genu; 1263 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GMPPA

10

pozycje w GMPPA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,1 kb genu GMPPA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. Gen GMPPA: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gmppa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test