Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

COL1A2

collagen type I alpha 2 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q21.3
Współrzędne
Chromosom 7: 94 394 895–94 431 227 (GRCh38)
Eksony
52 eksonów na odcinku 36,3 kb
Białko
1366 aminokwasów
Poprzednie symbole
OI4
Transkrypt MANE Select
ENST00000297268.11NM_000089.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ehlersa-Danlosa

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Budowa genu COL1A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie COL1A2. COL1A2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 93 913 061 do 94 913 060.Chromosom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGNG11: 93 921 443–93 928 610, nić dodatniejGNG11BET1: 93 962 762–94 004 383, nić ujemnejBET1COL1A2: 94 394 895–94 431 227, nić dodatniejCOL1A2CASD1: 94 509 219–94 576 851, nić dodatniejCASD1SGCE: 94 524 204–94 656 572, nić ujemnejSGCEPEG10: 94 656 325–94 669 695, nić dodatniejPEG10PPP1R9A: 94 907 202–95 296 415, nić dodatniejPPP1R9ASchemat COL1A2: 52 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 94 394 895–94 395 101, 207 zasadEkson 2: 94 397 748–94 397 758, 11 zasadEkson 3: 94 398 382–94 398 396, 15 zasadEkson 4: 94 399 049–94 399 084, 36 zasadEkson 5: 94 400 196–94 400 288, 93 zasadEkson 6: 94 401 567–94 401 620, 54 zasadEkson 7: 94 404 556–94 404 600, 45 zasadEkson 8: 94 404 693–94 404 746, 54 zasadEkson 9: 94 404 839–94 404 892, 54 zasadEkson 10: 94 405 199–94 405 252, 54 zasadEkson 11: 94 405 673–94 405 726, 54 zasadEkson 12: 94 406 250–94 406 303, 54 zasadEkson 13: 94 407 847–94 407 891, 45 zasadEkson 14: 94 408 183–94 408 236, 54 zasadEkson 15: 94 408 336–94 408 380, 45 zasadEkson 16: 94 408 770–94 408 823, 54 zasadEkson 17: 94 409 322–94 409 420, 99 zasadEkson 18: 94 409 564–94 409 608, 45 zasadEkson 19: 94 409 723–94 409 821, 99 zasadEkson 20: 94 410 242–94 410 295, 54 zasadEkson 21: 94 410 420–94 410 527, 108 zasadEkson 22: 94 410 889–94 410 942, 54 zasadEkson 23: 94 411 056–94 411 154, 99 zasadEkson 24: 94 412 068–94 412 121, 54 zasadEkson 25: 94 412 584–94 412 682, 99 zasadEkson 26: 94 413 083–94 413 136, 54 zasadEkson 27: 94 413 690–94 413 743, 54 zasadEkson 28: 94 413 894–94 413 947, 54 zasadEkson 29: 94 414 222–94 414 275, 54 zasadEkson 30: 94 415 226–94 415 270, 45 zasadEkson 31: 94 416 405–94 416 503, 99 zasadEkson 32: 94 417 724–94 417 831, 108 zasadEkson 33: 94 418 499–94 418 552, 54 zasadEkson 34: 94 419 498–94 419 551, 54 zasadEkson 35: 94 420 233–94 420 286, 54 zasadEkson 36: 94 420 391–94 420 444, 54 zasadEkson 37: 94 420 541–94 420 648, 108 zasadEkson 38: 94 421 009–94 421 062, 54 zasadEkson 39: 94 421 899–94 421 952, 54 zasadEkson 40: 94 422 957–94 423 118, 162 zasadEkson 41: 94 424 336–94 424 443, 108 zasadEkson 42: 94 425 117–94 425 224, 108 zasadEkson 43: 94 425 610–94 425 663, 54 zasadEkson 44: 94 425 750–94 425 857, 108 zasadEkson 45: 94 425 998–94 426 051, 54 zasadEkson 46: 94 426 423–94 426 530, 108 zasadEkson 47: 94 427 008–94 427 061, 54 zasadEkson 48: 94 427 188–94 427 295, 108 zasadEkson 49: 94 427 627–94 427 885, 259 zasadEkson 50: 94 428 293–94 428 477, 185 zasadEkson 51: 94 429 188–94 429 430, 243 zasadEkson 52: 94 430 247–94 431 227, 981 zasad15101520253035404550525′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 36,3 kb genu; 4101 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie COL1A2

474

pozycje w genie COL1A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 36,3 kb genu COL1A2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem COL1A2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać COL1A2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the musculoskeletal system

Pokaż jeszcze 31 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL1A2: collagen type I alpha 2 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col1a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL1A2: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col1a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test