FKTN

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Wrodzone dystrofie mięśniowe

  • Wrodzona dystrofia mięśniowa

    Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Kardiomiopatia rozstrzeniowa

  • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

• Wrodzone zaburzenia glikozylacji

  • Alfa-dystroglikanopatieAutosomalne recesywne

    Choroby mięśni wynikające z nieprawidłowego przyłączania cukrów (O-mannozylacji) do alfa-dystroglikanu, od ciężkiej wrodzonej dystrofii mięśniowej ze zmianami w mózgu i oku po łagodniejsze osłabienie mięśni obręczy kończyn; szerzej omówione także w raporcie Wrodzone dystrofie mięśniowe.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

    Jeden z 98 powiązanych z nim genów

    Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu FKTN

Eksony stanowią 7,5 kb z 83 kb genu; 1386 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FKTN

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• DAG1dystroglycan 1Wspólnych schorzeń: 4
• FKRPfukutin related proteinWspólnych schorzeń: 4
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BWspólnych schorzeń: 4
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AWspólnych schorzeń: 3
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Wspólnych schorzeń: 3
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Wspólnych schorzeń: 3
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Wspólnych schorzeń: 3
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainWspólnych schorzeń: 2
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainWspólnych schorzeń: 2
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainWspólnych schorzeń: 2
• DOLKdolichol kinaseWspólnych schorzeń: 2
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryWspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem FKTN

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FKTN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę