Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 36 913 628–36 940 439 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 26,8 kb
Białko
897 aminokwasów
Znany również jako
IL5RB, CD131, betaGMR
Poprzednie symbole
IL3RB
Transkrypt MANE Select
ENST00000403662.8NM_000395.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie metabolizmu surfaktantu

    • Dziedziczna pęcherzykowa proteinoza płuc i zaburzenia czynności surfaktantu

      Dziedziczne zaburzenia produkcji lub usuwania surfaktantu, w tym te wywołane przez geny SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB i MARS1, które przebiegają od ciężkiej, zagrażającej życiu niewydolności oddechowej u noworodków po śródmiąższową chorobę płuc u dzieci i dorosłych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tych wyników może sprzyjać wcześniejszemu rozpoznaniu, objęciu opieką specjalistyczną w zakresie chorób układu oddechowego, rozważeniu, w odpowiednich przypadkach, płukania całości płuc lub przeszczepu, a także dostarczyć informacji przydatnych przy planowaniu rodziny.

Budowa genu CSF2RB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie CSF2RB. CSF2RB i 18 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 36 427 034 do 37 427 033.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36 466 895–36 482 072, nić ujemnejTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, nić ujemnejFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, nić ujemnejEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, nić ujemnejCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, nić ujemnejIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, nić ujemnejPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, nić dodatniejNCF4CSF2RB: 36 913 628–36 940 439, nić dodatniejCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, nić ujemnejCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, nić ujemnejTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, nić dodatniejMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, nić dodatniejKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, nić ujemnejTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, nić ujemnejIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, nić ujemnejC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, nić ujemnejSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, nić ujemnejRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, nić dodatniejCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, nić ujemnejELFN2Schemat CSF2RB: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 36 913 628–36 913 677, 50 zasadEkson 2: 36 922 036–36 922 283, 248 zasadEkson 3: 36 923 244–36 923 367, 124 zasadEkson 4: 36 925 987–36 926 177, 191 zasadEkson 5: 36 929 402–36 929 559, 158 zasadEkson 6: 36 929 639–36 929 807, 169 zasadEkson 7: 36 930 375–36 930 510, 136 zasadEkson 8: 36 930 673–36 930 830, 158 zasadEkson 9: 36 932 765–36 932 904, 140 zasadEkson 10: 36 933 832–36 933 994, 163 zasadEkson 11: 36 935 351–36 935 441, 91 zasadEkson 12: 36 935 630–36 935 687, 58 zasadEkson 13: 36 936 549–36 936 652, 104 zasadEkson 14: 36 937 377–36 940 439, 3063 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 26,8 kb genu; 2694 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. Gen CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/csf2rb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test