Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

JPH1

junctophilin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q21.11
Współrzędne
Chromosom 8: 74 234 700–74 321 540 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 86,8 kb
Białko
661 aminokwasów
Znany również jako
JP-1, JP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000342232.5NM_020647.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu JPH1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu JPH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie JPH1. JPH1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 73 778 120 do 74 778 119.Chromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb: 73 688 691–73 878 854, nić ujemnejUBE2W: 73 756 076–73 878 913, nić ujemnejUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, nić ujemnejELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, nić dodatniejTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, nić dodatniejLY96JPH1: 74 234 700–74 321 540, nić ujemnejJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, nić dodatniejGDAP1Schemat JPH1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 74 234 700–74 237 035, 2336 zasadEkson 5: 74 237 208–74 237 303, 96 zasadEkson 4: 74 244 529–74 245 175, 647 zasadEkson 3: 74 259 385–74 259 503, 119 zasadEkson 2: 74 314 861–74 315 620, 760 zasadEkson 1: 74 320 909–74 321 540, 632 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 86,8 kb genu; 1986 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje JPH1

4

pozycje w JPH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 86,8 kb genu JPH1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JPH1: junctophilin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jph1

Vancouver

Dante Labs. Gen JPH1: junctophilin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jph1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test