Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q12.1
Współrzędne
Chromosom 5: 60 945 205–61 153 026 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 207,8 kb
Białko
169 aminokwasów
Znany również jako
B17.2L, MMTN, mimitin
Poprzednie symbole
NDUFA12L
Transkrypt MANE Select
ENST00000296597.10NM_174889.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFAF2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NDUFAF2. NDUFAF2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 60 549 116 do 61 549 115.Chromosom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, nić ujemnejDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, nić ujemnejELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 078, nić ujemnejERCC8NDUFAF2: 60 945 205–61 153 026, nić dodatniejNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, nić ujemnejSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, nić dodatniejZSWIM6Schemat NDUFAF2: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 60 945 205–60 945 382, 178 zasadEkson 2: 61 073 125–61 073 214, 90 zasadEkson 3: 61 098 992–61 099 032, 41 zasadEkson 4: 61 152 704–61 153 026, 323 zasad12345′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,6 kb z 207,8 kb genu; 510 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFAF2

    14

    pozycje w NDUFAF2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    4 z nich (29%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (4 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 207,8 kb genu NDUFAF2, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF2: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test