LRP5

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Osteogenesis Imperfecta

  • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

• Osteopetroza

  • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Wielotorbielowata choroba wątroby (typ 1 i 2)

  • Wielotorbielowatość wątroby typu 4Autosomalne dominujące

    Dziedziczona w sposób dominujący choroba spowodowana wariantami LRP5, objawiająca się licznymi torbielami wątroby, a czasem także torbielami nerek.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość wyniku może skłonić do wykonania badań obrazowych wątroby i nerek w razie pojawienia się objawów.

• Dysplazje kostne ze sklerozą (wysoka masa kostna)

  • Osteosklerozy autosomalne dominujące, typ WorthAutosomalne dominujące

    Stan wysokiej masy kostnej spowodowany wariantami LRP5, zwykle z niewielkimi objawami poza wyraźnie zarysowaną szczęką oraz kostnymi narostami w jamie ustnej.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Witreoretinopatia

  • Witreoretinalna degeneracja
    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu LRP5

Eksony stanowią 5,2 kb z 136,7 kb genu; 4848 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LRP5

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• AMER1APC membrane recruitment protein 1Wspólne schorzenie: 1
• ANO5anoctamin 5Wspólne schorzenie: 1
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Wspólne schorzenie: 1
• BEST1bestrophin 1Wspólne schorzenie: 1
• BMP1bone morphogenetic protein 1Wspólne schorzenie: 1
• CA2carbonic anhydrase 2Wspólne schorzenie: 1
• CAPN5calpain 5Wspólne schorzenie: 1
• CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Wspólne schorzenie: 1
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem LRP5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LRP5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę