Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q32
Współrzędne
Chromosom 9: 113 386 312–113 401 284 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 15 kb
Białko
330 aminokwasów
Znany również jako
ALADH, PBGS
Transkrypt MANE Select
ENST00000409155.8NM_000031.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Porfirie wątrobowe

    • Porfiria wątrobowa

      Grupa chorób metabolicznych wynikających z niedoboru jednego z kilku enzymów wątrobowych biorących udział w szlaku biosyntezy hemu. Charakteryzują się nagromadzeniem i zwiększonym wydalaniem porfiryn lub ich prekursorów. Objawy kliniczne obejmują objawy neurologiczne (porfiria ostra przerywana), zmiany skórne spowodowane fotowrażliwością (porfiria skórna późna) lub oba te rodzaje objawów (koproporfiria dziedziczna). Porfirie wątrobowe mogą być dziedziczne lub nabyte w wyniku uszkodzenia tkanki wątrobowej przez substancje toksyczne.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Porfiria

    • Porfiria to grupa chorób, w których gromadzą się substancje zwane porfirynami, negatywnie wpływające na skórę lub układ nerwowy. Większość typów ma podłoże dziedziczne, jednak porfiria skórna późna może również wynikać z nadmiaru żelaza w wątrobie, zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C, nadużywania alkoholu lub zakażenia HIV/AIDS.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Zapobieganie atakom poprzez unikanie czynników wyzwalających, dożylne podawanie glukozy lub hemin w ostrych atakach, terapia interferencją RNA (givosiran), poradnictwo genetyczne

Budowa genu ALAD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie ALAD. ALAD i 15 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 112 893 798 do 113 893 797.Chromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112 988 129–113 012 242, nić ujemnejZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, nić ujemnejZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, nić dodatniejSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, nić ujemnejFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, nić dodatniejSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, nić ujemnejCDC26PRPF4: 113 275 637–113 295 342, nić dodatniejPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, nić ujemnejRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, nić ujemnejWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, nić dodatniejHDHD3: 113 373 215–113 377 473, nić ujemnejHDHD3ALAD: 113 386 312–113 401 284, nić ujemnejALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, nić ujemnejPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, nić dodatniejC9orf43RGS3: 113 444 731–113 597 743, nić dodatniejRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, nić dodatniejZNF618Schemat ALAD: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 113 386 312–113 388 361, 2050 zasadEkson 11: 113 388 977–113 389 106, 130 zasadEkson 10: 113 389 438–113 389 524, 87 zasadEkson 9: 113 389 599–113 389 686, 88 zasadEkson 8: 113 389 773–113 389 828, 56 zasadEkson 7: 113 390 405–113 390 493, 89 zasadEkson 6: 113 390 593–113 390 676, 84 zasadEkson 5: 113 390 798–113 390 933, 136 zasadEkson 4: 113 391 527–113 391 623, 97 zasadEkson 3: 113 392 119–113 392 169, 51 zasadEkson 2: 113 393 447–113 393 634, 188 zasadEkson 1: 113 401 212–113 401 284, 73 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 15 kb genu; 993 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ALAD

2

pozycje w genie ALAD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 15 kb genu ALAD, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ALAD

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALAD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALAD: aminolevulinate dehydratase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. Gen ALAD: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alad

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test