Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TBCD

tubulin folding cofactor D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.3
Współrzędne
Chromosom 17: 82 752 065–82 945 914 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 193,9 kb
Białko
1192 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000355528.9NM_005993.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TBCD. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TBCD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TBCD. TBCD i 14 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 82 348 990 do 83 348 989.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82 359 246–82 363 775, nić dodatniejTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, nić dodatniejUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, nić ujemnejOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, nić dodatniejHEXDCYBC1: 82 440 351–82 450 829, nić ujemnejCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, nić dodatniejNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, nić dodatniejFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, nić ujemnejWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, nić ujemnejRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, nić dodatniejFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, nić dodatniejFN3KTBCD: 82 752 065–82 945 914, nić dodatniejTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, nić ujemnejZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, nić ujemnejQTGALMETRNL: 83 079 583–83 095 125, nić dodatniejMETRNLSchemat TBCD: 39 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 82 752 065–82 752 377, 313 zasadEkson 2: 82 756 165–82 756 215, 51 zasadEkson 3: 82 763 965–82 764 062, 98 zasadEkson 4: 82 766 267–82 766 368, 102 zasadEkson 5: 82 768 420–82 768 566, 147 zasadEkson 6: 82 772 452–82 772 507, 56 zasadEkson 7: 82 781 589–82 781 721, 133 zasadEkson 8: 82 797 757–82 797 802, 46 zasadEkson 9: 82 800 864–82 800 996, 133 zasadEkson 10: 82 805 875–82 806 011, 137 zasadEkson 11: 82 807 608–82 807 668, 61 zasadEkson 12: 82 809 708–82 809 782, 75 zasadEkson 13: 82 814 840–82 814 934, 95 zasadEkson 14: 82 870 224–82 870 380, 157 zasadEkson 15: 82 884 145–82 884 202, 58 zasadEkson 16: 82 889 668–82 889 697, 30 zasadEkson 17: 82 893 547–82 893 632, 86 zasadEkson 18: 82 900 651–82 900 731, 81 zasadEkson 19: 82 903 405–82 903 478, 74 zasadEkson 20: 82 905 936–82 906 053, 118 zasadEkson 21: 82 907 761–82 907 821, 61 zasadEkson 22: 82 909 285–82 909 307, 23 zasadEkson 23: 82 911 758–82 911 789, 32 zasadEkson 24: 82 920 556–82 920 618, 63 zasadEkson 25: 82 921 501–82 921 577, 77 zasadEkson 26: 82 923 652–82 923 733, 82 zasadEkson 27: 82 924 939–82 925 057, 119 zasadEkson 28: 82 926 400–82 926 491, 92 zasadEkson 29: 82 927 186–82 927 323, 138 zasadEkson 30: 82 927 905–82 927 988, 84 zasadEkson 31: 82 929 113–82 929 271, 159 zasadEkson 32: 82 929 362–82 929 500, 139 zasadEkson 33: 82 930 522–82 930 643, 122 zasadEkson 34: 82 932 658–82 932 735, 78 zasadEkson 35: 82 937 271–82 937 360, 90 zasadEkson 36: 82 938 049–82 938 136, 88 zasadEkson 37: 82 939 367–82 939 476, 110 zasadEkson 38: 82 941 399–82 941 483, 85 zasadEkson 39: 82 942 449–82 945 914, 3466 zasad15101520253035395′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,2 kb z 193,9 kb genu; 3579 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TBCD

28

pozycje w genie TBCD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 193,9 kb genu TBCD, łącznie z intronami, a nie tylko 7,2 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem TBCD

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TBCD. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 26 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBCD: tubulin folding cofactor D. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. Gen TBCD: tubulin folding cofactor D [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbcd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test