Gen
PRUNE1
prune exopolyphosphatase 1
- HGNC 13420↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000143363↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 58497↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 151 008 449–151 035 713 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 27,3 kb
- Białko
- 453 aminokwasów
- Znany również jako
- DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
- Poprzednie symbole
- PRUNE
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000271620.8NM_021222.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PRUNE1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PRUNE1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PRUNE1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3 kb z 27,3 kb genu; 1362 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PRUNE1
8
pozycje w PRUNE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,3 kb genu PRUNE1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PRUNE1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PRUNE1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
Pokaż jeszcze 12 cech
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epileptic spasm
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prune1
Dante Labs. Gen PRUNE1: prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prune1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni