Gen
STAC3
SH3 and cysteine rich domain 3
- HGNC 28423↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185482↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 246329↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q13.3
- Współrzędne
- Chromosom 12: 57 243 458–57 251 187 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 7,7 kb
- Białko
- 364 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC2793
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000332782.7NM_145064.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj STAC3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu STAC3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu STAC3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,6 kb z 7,7 kb genu; 1095 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje STAC3
15
pozycje w STAC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,7 kb genu STAC3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem STAC3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać STAC3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Motor delay
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen STAC3: SH3 and cysteine rich domain 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stac3
Dante Labs. Gen STAC3: SH3 and cysteine rich domain 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stac3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni