Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFAF8

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.3
Współrzędne
Chromosom 17: 81 239 318–81 241 310 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 2 kb
Białko
74 aminokwasów
Poprzednie symbole
C17orf89
Transkrypt MANE Select
ENST00000431388.3NM_001086521.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFAF8

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie NDUFAF8. NDUFAF8 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 80 740 314 do 81 740 313.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 MbRPTOR: 80 544 819–80 966 371, nić dodatniejRPTORCHMP6: 80 991 598–81 031 356, nić dodatniejCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, nić dodatniejBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, nić ujemnejLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, nić dodatniejPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, nić ujemnejCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, nić ujemnejTEPSINNDUFAF8: 81 239 318–81 241 310, nić dodatniejNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, nić ujemnejSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, nić dodatniejBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, nić ujemnejACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, nić dodatniejFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, nić ujemnejFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, nić ujemnejNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, nić dodatniejTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, nić ujemnejPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, nić ujemnejOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, nić dodatniejARL16: 81 681 160–81 683 797, nić ujemnejHGS: 81 683 326–81 703 138, nić dodatniejMRPL12: 81 703 357–81 711 112, nić dodatniej: 81 703 371–81 720 539, nić dodatniejSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, nić dodatniejSchemat NDUFAF8: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 81 239 318–81 239 447, 130 zasadEkson 2: 81 239 568–81 239 678, 111 zasadEkson 3: 81 240 987–81 241 310, 324 zasad1235′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,6 kb z 2 kb genu; 225 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFAF8

    4

    pozycje w NDUFAF8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2 kb genu NDUFAF8, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFAF8: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFAF8: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufaf8

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test