Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.13
Współrzędne
Chromosom 19: 12 806 584–12 813 640 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 7,1 kb
Białko
299 aminokwasów
Znany również jako
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
Transkrypt MANE Select
ENST00000221486.6NM_006397.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Aicardiego-Goutières

    • Interferonopatia typu 1 związana z RNASEH2AAutosomalne recesywne

      Warianty RNASEH2A powodujące zespół Aicardiego-Goutières'a.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Autosomalne recesywne

      Zespół Aicardiego-Goutières (AGS) to dziedziczna, podostra encefalopatia, która charakteryzuje się współwystępowaniem zwapnienia jąder podstawy mózgu, leukodystrofii oraz limfocytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF).

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu RNASEH2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie RNASEH2A. RNASEH2A i 47 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 12 310 112 do 13 310 111.Chromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12 317 477–12 333 723, nić ujemnejZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, nić ujemnejZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, nić ujemnejZNF799: 12 391 949–12 441 082, nić ujemnejZNF443: 12 429 706–12 441 021, nić ujemnejZNF443: 12 433 103–12 484 816, nić ujemnejZNF709: 12 461 184–12 513 854, nić ujemnejZNF709: 12 461 559–12 551 474, nić ujemnejZNF564: 12 524 903–12 551 542, nić ujemnejZNF564: 12 525 720–12 580 975, nić ujemnejZNF490: 12 575 832–12 640 098, nić ujemnejZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, nić dodatniejZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, nić ujemnej: 12 643 831–12 648 397, nić ujemnej: 12 664 828–12 669 397, nić ujemnejWDR83: 12 666 802–12 675 832, nić dodatniejWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, nić ujemnej: 12 668 071–12 681 834, nić ujemnejDHPS: 12 673 411–12 681 901, nić ujemnejDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, nić ujemnejFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, nić dodatniejGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, nić ujemnejTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, nić ujemnejTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, nić dodatniejGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, nić dodatniejBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, nić ujemnejHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, nić dodatniejPRDX2: 12 796 817–12 801 882, nić ujemnejPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, nić dodatniejTHSD8RNASEH2A: 12 806 584–12 813 640, nić dodatniejRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, nić ujemnejMAST1: 12 833 860–12 874 952, nić dodatniejDNASE2: 12 875 209–12 881 595, nić ujemnejDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, nić ujemnejKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, nić dodatniejGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, nić ujemnejSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, nić ujemnejCALR: 12 938 578–12 944 525, nić dodatniejCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, nić dodatniejGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, nić ujemnejDAND5: 12 965 159–12 974 760, nić dodatniejDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, nić dodatniejNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, nić ujemnejLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, nić ujemnejTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, nić dodatniejNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, nić ujemnejSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, nić dodatniejIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, nić ujemnejCACNA1ASchemat RNASEH2A: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 12 806 584–12 806 800, 217 zasadEkson 2: 12 807 008–12 807 079, 72 zasadEkson 3: 12 807 206–12 807 329, 124 zasadEkson 4: 12 807 419–12 807 506, 88 zasadEkson 5: 12 810 071–12 810 208, 138 zasadEkson 6: 12 810 317–12 810 404, 88 zasadEkson 7: 12 813 083–12 813 206, 124 zasadEkson 8: 12 813 328–12 813 640, 313 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 7,1 kb genu; 900 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie RNASEH2A

36

pozycje w genie RNASEH2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 7,1 kb genu RNASEH2A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RNASEH2A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNASEH2A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. Gen RNASEH2A: ribonuclease H2 subunit A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnaseh2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test