Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYOT

myotilin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.2
Współrzędne
Chromosom 5: 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 20 kb
Białko
498 aminokwasów
Poprzednie symbole
TTID, LGMD1A, LGMD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000239926.9NM_006790.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystalne miopatie

    • Miopatia dystalna

      Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Miopatie miofibrylarne

    • Miopatia miofibrylarna

      Grupa chorób mięśni, w których dochodzi do rozpadu struktury kurczliwej włókien mięśniowych, wywoływanych przez geny takie jak DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC i BAG3.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ponieważ serce jest często zajęte, zaleca się regularne badania serca (takie jak EKG i echokardiografia), nawet przy braku objawów.

Budowa genu MYOT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MYOT. MYOT i 14 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 137 377 856 do 138 377 855.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, nić ujemnejSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 221, nić ujemnejKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, nić ujemnejHNRNPA0MYOT: 137 867 860–137 887 851, nić dodatniejMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, nić dodatniejPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, nić ujemnejFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, nić dodatniejWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, nić ujemnejNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, nić ujemnejBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, nić dodatniejKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, nić ujemnejCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, nić ujemnejGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, nić ujemnejCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, nić dodatniejFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, nić dodatniejKDM3BSchemat MYOT: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 137 867 860–137 867 953, 94 zasadEkson 2: 137 870 441–137 871 007, 567 zasadEkson 3: 137 875 829–137 876 003, 175 zasadEkson 4: 137 877 520–137 877 621, 102 zasadEkson 5: 137 880 816–137 880 865, 50 zasadEkson 6: 137 881 973–137 882 105, 133 zasadEkson 7: 137 883 384–137 883 591, 208 zasadEkson 8: 137 886 048–137 886 213, 166 zasadEkson 9: 137 886 864–137 886 997, 134 zasadEkson 10: 137 887 213–137 887 851, 639 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 20 kb genu; 1497 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYOT

7

pozycje w MYOT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20 kb genu MYOT, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYOT: myotilin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. Gen MYOT: myotilin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myot

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test