Gen
HADHA
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
- HGNC 4801(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000084754(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3030(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p23.3
- Współrzędne
- Chromosom 2: 26 190 635–26 244 632 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 54 kb
- Białko
- 763 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- GBP, LCEH, LCHAD, MTPA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000380649.8NM_000182.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HADHA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny
- Niedobór białka trifunkcyjnego mitochondriówAutosomalne recesywne
Wywoływany przez warianty w genach HADHA lub HADHB, mogące powodować niski poziom cukru we krwi, problemy serca i wątroby, rozpad mięśni, a w późniejszym czasie uszkodzenie nerwów.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość schorzenia pozwala stosować dietę ubogą w długołańcuchowe kwasy tłuszczowe z suplementacją tłuszczami średniołańcuchowymi oraz przygotować plan postępowania na wypadek choroby.
- Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne
Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.
Szersze grupy
Kardiomiopatia przerostowa
- Autosomalne dominujące
Jeden z 62 powiązanych z nim genów
Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu HADHA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,9 kb z 54 kb genu; 2292 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HADHA
222
pozycje w HADHA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54 kb genu HADHA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HADHA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HADHA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Laboratory abnormality
- Diminished acetyl-CoA C-acyltransferase activity in cultured fibroblasts
- Diminished long-chain-enoyl-CoA hydratase activity in cultured fibroblasts
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar
- Diffuse hepatic steatosis
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HADHA: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hadha
Dante Labs. Gen HADHA: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hadha
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni