Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EXOSC3

exosome component 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p13.2
Współrzędne
Chromosom 9: 37 779 714–37 785 064 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 5,4 kb
Białko
275 aminokwasów
Znany również jako
hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
Transkrypt MANE Select
ENST00000327304.10NM_016042.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Szersze grupy

Budowa genu EXOSC3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie EXOSC3. EXOSC3 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 37 282 389 do 38 282 388.Chromosom 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, nić dodatniejZCCHC7GRHPR: 37 422 660–37 463 037, nić dodatniejGRHPRZBTB5: 37 437 687–37 468 850, nić ujemnejZBTB5POLR1E: 37 481 695–37 503 701, nić dodatniejPOLR1EFBXO10: 37 510 892–37 576 392, nić ujemnejFBXO10: 37 512 547–37 592 469, nić ujemnejTOMM5: 37 582 646–37 592 619, nić ujemnejTOMM5: 37 588 413–38 068 687, nić ujemnejFRMPD1: 37 650 862–37 746 904, nić dodatniejFRMPD1TRMT10B: 37 753 768–37 780 789, nić dodatniejTRMT10BEXOSC3: 37 779 714–37 785 064, nić ujemnejEXOSC3DCAF10: 37 800 554–37 880 307, nić dodatniejDCAF10SLC25A51: 37 879 400–37 904 387, nić ujemnejSLC25A51SHB: 37 915 349–38 069 270, nić ujemnejSHBSchemat EXOSC3: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 37 779 714–37 780 880, 1167 zasadEkson 3: 37 781 986–37 782 137, 152 zasadEkson 2: 37 783 914–37 784 063, 150 zasadEkson 1: 37 784 721–37 785 064, 344 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 5,4 kb genu; 828 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EXOSC3

41

pozycje w EXOSC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,4 kb genu EXOSC3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXOSC3: exosome component 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/exosc3

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC3: exosome component 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/exosc3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test