Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q14.1
Współrzędne
Chromosom 2: 112 542 465–112 579 818 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 37,4 kb
Białko
1135 aminokwasów
Znany również jako
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
Transkrypt MANE Select
ENST00000263331.10NM_019014.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Treachera Collinsa

    • Zaburzenie rozwoju twarzy (dysostoza żuchwowo-twarzowa) wywołane zmianami w genach TCOF1, POLR1D, POLR1C lub POLR1B, dziedziczone dominująco lub – w przypadku niektórych genów – recesywnie. Objawy są bardzo zróżnicowane, dlatego łagodnie dotknięci rodzice często nie są rozpoznawani.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym zespole pomaga w leczeniu problemów ze słuchem i oddychaniem oraz ułatwia poradnictwo genetyczne dotyczące ryzyka wystąpienia choroby w rodzinie.

Budowa genu POLR1B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie POLR1B. POLR1B i 17 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 112 061 142 do 113 061 141.Chromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, nić dodatniejTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, nić dodatniejFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, nić ujemnejZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, nić dodatniejZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, nić ujemnejRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, nić dodatniejTTLPOLR1B: 112 542 465–112 579 818, nić dodatniejPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, nić dodatniejCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, nić dodatniejSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, nić dodatniejNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, nić ujemnejCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, nić ujemnejIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, nić ujemnejIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, nić dodatniejIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, nić dodatniejIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, nić dodatniejIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, nić ujemnejIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, nić dodatniejIL36RNSchemat POLR1B: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 112 542 465–112 542 671, 207 zasadEkson 2: 112 547 012–112 547 179, 168 zasadEkson 3: 112 547 421–112 547 567, 147 zasadEkson 4: 112 549 267–112 549 399, 133 zasadEkson 5: 112 550 866–112 551 002, 137 zasadEkson 6: 112 551 775–112 551 998, 224 zasadEkson 7: 112 552 645–112 552 816, 172 zasadEkson 8: 112 557 910–112 558 081, 172 zasadEkson 9: 112 559 293–112 559 574, 282 zasadEkson 10: 112 564 366–112 564 499, 134 zasadEkson 11: 112 567 967–112 568 137, 171 zasadEkson 12: 112 568 746–112 568 902, 157 zasadEkson 13: 112 572 562–112 572 758, 197 zasadEkson 14: 112 573 562–112 573 815, 254 zasadEkson 15: 112 574 847–112 579 818, 4972 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,5 kb z 37,4 kb genu; 3408 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLR1B

1

pozycja w POLR1B, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,4 kb genu POLR1B, łącznie z intronami, a nie tylko 7,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR1B: RNA polymerase I subunit B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1B: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polr1b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test