Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

REN

renin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.1
Współrzędne
Chromosom 1: 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 11,5 kb
Białko
406 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000272190.9NM_000537.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Autosomalnie dominująca choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek

    • Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemicznaAutosomalne dominujące

      Dominująco dziedziczona choroba cewkowo-śródmiąższowa nerek, najczęściej spowodowana wariantami UMOD (a także REN lub SEC61A1), z podwyższonym poziomem kwasu moczowego, wczesną dną moczanową i stopniową utratą funkcji nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tej informacji wspiera monitorowanie funkcji nerek, leczenie dny moczanowej oraz starannną ocenę spokrewnionych dawców nerki za życia. Postać związaną z genem REN może reagować na fludrokortyzon.

  • Dysgeneza kanalików nerkowych

    • Autosomalne recesywne

      Choroba recesywna układu renina-angiotensyna, spowodowana wariantami w genach REN, AGT, ACE lub AGTR1, prowadząca do braku wytwarzania moczu przed urodzeniem; zwykle kończy się zgonem noworodka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Status nosiciela może pomóc parom w planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu REN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie REN. REN i 15 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 203 660 578 do 204 660 577.Chromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,8 Mb204 Mb204,2 Mb204,4 Mb204,6 MbATP2B4: 203 626 664–203 744 081, nić dodatniejATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, nić dodatniejLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, nić dodatniejZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, nić dodatniejZBED6: 203 802 094–203 802 192, nić dodatniejSNRPE: 203 861 496–203 871 152, nić dodatniejSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, nić dodatniejSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, nić ujemnejETNK2REN: 204 154 819–204 166 337, nić ujemnejRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, nić ujemnejKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, nić ujemnejGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, nić ujemnejPLEKHA6PPP1R15B: 204 396 492–204 411 887, nić ujemnejPPP1R15BPIK3C2B: 204 421 803–204 494 858, nić ujemnejPIK3C2BMDM4: 204 516 369–204 558 120, nić dodatniejMDM4LRRN2: 204 617 170–204 685 745, nić ujemnejLRRN2Schemat REN: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 204 154 819–204 155 177, 359 zasadEkson 9: 204 155 820–204 155 918, 99 zasadEkson 8: 204 156 178–204 156 319, 142 zasadEkson 7: 204 156 677–204 156 796, 120 zasadEkson 6: 204 157 361–204 157 369, 9 zasadEkson 5: 204 159 399–204 159 595, 197 zasadEkson 4: 204 160 560–204 160 678, 119 zasadEkson 3: 204 161 292–204 161 415, 124 zasadEkson 2: 204 162 013–204 162 163, 151 zasadEkson 1: 204 166 196–204 166 337, 142 zasad109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 11,5 kb genu; 1221 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje REN

10

pozycje w REN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,5 kb genu REN, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen REN: renin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ren

Vancouver

Dante Labs. Gen REN: renin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ren

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test