Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.22
Współrzędne
Chromosom 1: 11 934 717–11 975 537 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 40,8 kb
Białko
727 aminokwasów
Znany również jako
LH1
Poprzednie symbole
LLH, PLOD
Transkrypt MANE Select
ENST00000196061.5NM_000302.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu PLOD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PLOD1. PLOD1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 11 455 127 do 12 455 126.Chromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11 478 905–11 537 583, nić dodatniejDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, nić ujemnejFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, nić dodatniejFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, nić ujemnejMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, nić dodatniejFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, nić dodatniejDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, nić dodatniejAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, nić dodatniejC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 806 455, nić ujemnejMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, nić dodatniejCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, nić ujemnejNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, nić ujemnejNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, nić ujemnejKIAA2013PLOD1: 11 934 717–11 975 537, nić dodatniejPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, nić dodatniejMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, nić dodatniejMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, nić dodatniejTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, nić dodatniejTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, nić dodatniejVPS13DSchemat PLOD1: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 934 717–11 934 855, 139 zasadEkson 2: 11 947 976–11 948 067, 92 zasadEkson 3: 11 949 773–11 949 906, 134 zasadEkson 4: 11 950 357–11 950 520, 164 zasadEkson 5: 11 952 623–11 952 735, 113 zasadEkson 6: 11 954 830–11 954 893, 64 zasadEkson 7: 11 956 917–11 957 014, 98 zasadEkson 8: 11 957 842–11 957 943, 102 zasadEkson 9: 11 958 516–11 958 647, 132 zasadEkson 10: 11 960 646–11 960 767, 122 zasadEkson 11: 11 963 532–11 963 636, 105 zasadEkson 12: 11 964 175–11 964 300, 126 zasadEkson 13: 11 964 644–11 964 785, 142 zasadEkson 14: 11 965 480–11 965 593, 114 zasadEkson 15: 11 966 251–11 966 316, 66 zasadEkson 16: 11 966 987–11 967 091, 105 zasadEkson 17: 11 970 670–11 970 816, 147 zasadEkson 18: 11 972 872–11 972 997, 126 zasadEkson 19: 11 974 653–11 975 537, 885 zasad124681012141618195′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 40,8 kb genu; 2184 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLOD1

95

pozycje w PLOD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,8 kb genu PLOD1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plod1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test