Merkmal
Respiratory function loss
Klinische Bezeichnung: Respiratory insufficiency
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Respiratory impairment
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Respiratory function loss, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen345 Gene mit Respiratory function loss verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Respiratory function loss auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Immer | In 4 Erkrankungen |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRYABcrystallin alpha B | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM2dynamin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC8exosome component 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLSglutaminase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIASlipoic acid synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Immer | In 1 Erkrankung |
| OAS12'-5'-oligoadenylate synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PURApurine rich element binding protein A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SFTPCsurfactant protein C | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
305 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Immer | In 1 Erkrankung |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| EDN3endothelin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLDNgliomedin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF21Akinesin family member 21A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYO1Hmyosin IH | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP88nucleoporin 88 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGKacylglycerol kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFL2cofilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLXNcalaxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FCSKfucose kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLNCfilamin C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GAAalpha glucosidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK2Janus kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTM1myotubularin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NEBnebulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRTN3proteinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNUPNsnurportin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGRNagrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD4CD4 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4double homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXI1forkhead box I1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRG1FSHD region gene 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYOTmyotilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX7paired box 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SBF2SET binding factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACEangiotensin I converting enzyme | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGTangiotensinogen | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGTR1angiotensin II receptor type 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BOLA3bolA family member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COQ9coenzyme Q9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTSDcathepsin D | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EGR2early growth response 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOSC3exosome component 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INVSinversin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYO9Amyosin IXA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFASCneurofascin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RENrenin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Respiratory failure272 Gene
- Neonatal respiratory distress168 Gene
- Decreased lung function due to weak breathing muscles106 Gene
- Respiratory failure requiring assisted ventilation34 Gene
- Muscle weakness between ribs11 Gene
- Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance10 Gene
- Breathing cessation7 Gene
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen