Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p12
Współrzędne
Chromosom 17: 15 229 779–15 265 326 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 35,5 kb
Białko
160 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Poprzednie symbole
CMT1A
Transkrypt MANE Select
ENST00000312280.9NM_000304.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna neuropatia z podatnością na porażenia uciskowe (HNPP)

    • Dziedziczna neuropatia z podatnością na porażenia uciskoweAutosomalne dominujące

      Neuropatia obwodowa spowodowana utratą jednej kopii genu PMP22, prowadząca do nawracających porażeń nerwów związanych z uciskiem, takich jak opadanie stopy lub objawy zespołu cieśni nadgarstka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Unikanie długotrwałego ucisku nerwów, szybkiej utraty masy ciała oraz chemioterapii winkrystyną; wsparcie, takie jak szyny usztywniające podczas epizodów.

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PMP22

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PMP22. PMP22 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 14 747 553 do 15 747 552.Chromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15 229 779–15 265 326, nić ujemnejPMP22TEKT3: 15 303 811–15 341 632, nić ujemnejTEKT3CDRT4: 15 433 937–15 475 733, nić ujemnejCDRT4TVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, nić ujemnejTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, nić ujemnejTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, nić ujemnejFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, nić ujemnejTRIM16: 15 627 950–15 684 311, nić ujemnejTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, nić dodatniejZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, nić dodatniejZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, nić dodatniejTBC1D26Schemat PMP22: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 229 779–15 231 080, 1302 zasadEkson 4: 15 239 471–15 239 611, 141 zasadEkson 3: 15 259 094–15 259 193, 100 zasadEkson 2: 15 260 650–15 260 761, 112 zasadEkson 1: 15 265 154–15 265 326, 173 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 35,5 kb genu; 483 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PMP22

67

pozycje w PMP22, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,5 kb genu PMP22, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PMP22: peripheral myelin protein 22. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. Gen PMP22: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pmp22

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test