Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.2
Współrzędne
Chromosom 17: 41 813 004–41 823 213 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 10,2 kb
Białko
582 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
Transkrypt MANE Select
ENST00000321562.9NM_021939.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Zespół Bruck 1Autosomalne recesywne

      Postać osteogenesis imperfecta (łamliwości kości) wywoływana przez warianty FKBP10, łącząca kruchość kości i złamania z przykurczami stawów obecnymi od urodzenia.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FKBP10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie FKBP10. FKBP10 i 42 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 41 318 109 do 42 318 108.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41 345 665–41 350 828, nić ujemnejKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, nić ujemnejKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, nić ujemnejKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, nić ujemnejKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, nić ujemnejKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, nić ujemnejKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, nić ujemnejKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, nić ujemnejKRT36: 41 486 136–41 492 546, nić ujemnejKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, nić ujemnejKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, nić ujemnejKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, nić ujemnejKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, nić ujemnejKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, nić ujemnejKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, nić ujemnejKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, nić ujemnejKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, nić dodatniejEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, nić dodatniejGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, nić ujemnejHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, nić ujemnejJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, nić ujemnejP3H4FKBP10: 41 813 004–41 823 213, nić dodatniejFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, nić ujemnejNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, nić dodatniejKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, nić ujemnejACLY: 41 866 916–41 930 551, nić ujemnejACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, nić dodatniejODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, nić dodatniejCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, nić ujemnejDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, nić dodatniejNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, nić ujemnejZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, nić ujemnejC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, nić ujemnejDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, nić ujemnejKAT2A: 42 119 674–42 154 916, nić ujemnejHSPB9: 42 122 804–42 123 352, nić dodatniejHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, nić ujemnejKCNH4: 42 156 891–42 181 146, nić ujemnejHCRT: 42 184 060–42 185 452, nić ujemnejHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, nić ujemnejGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, nić ujemnejSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, nić dodatniejSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, nić ujemnejSTAT3Schemat FKBP10: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 41 813 004–41 813 279, 276 zasadEkson 2: 41 817 058–41 817 203, 146 zasadEkson 3: 41 818 089–41 818 278, 190 zasadEkson 4: 41 818 382–41 818 527, 146 zasadEkson 5: 41 819 210–41 819 399, 190 zasadEkson 6: 41 819 530–41 819 675, 146 zasadEkson 7: 41 820 269–41 820 461, 193 zasadEkson 8: 41 820 947–41 821 089, 143 zasadEkson 9: 41 821 654–41 821 817, 164 zasadEkson 10: 41 822 223–41 823 213, 991 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 10,2 kb genu; 1749 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FKBP10

47

pozycje w FKBP10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,2 kb genu FKBP10, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FKBP10: FKBP prolyl isomerase 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. Gen FKBP10: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fkbp10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test