Gen
CPS1
carbamoyl-phosphate synthase 1
- HGNC 2323(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000021826(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1373(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q34
- Współrzędne
- Chromosom 2: 210 556 599–210 679 107 (GRCh38)
- Eksony
- 38 eksonów na odcinku 122,5 kb
- Białko
- 1500 aminokwasów
- Znany również jako
- GATD6
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000233072.10NM_001875.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CPS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zaburzenie cyklu mocznikowego
Genetyczne wrodzone zaburzenie metabolizmu, charakteryzujące się niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do cyklu mocznikowego. Prowadzi do nagromadzenia amoniaku w organizmie.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Terapia wychwytywania azotu (benzoesan sodu, glicerolu fenylomaślanu/Ravicti); dieta ograniczona w białko z suplementacją aminokwasów egzogennych; protokoły postępowania awaryjnego w hiperamonemii; przeszczep wątroby (leczenie przyczynowe); badania terapii mRNA w niedoborze OTC; kwas karglumowy w niedoborze NAGS
Budowa genu CPS1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,8 kb z 122,5 kb genu; 4503 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CPS1
395
pozycje w CPS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 122,5 kb genu CPS1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CPS1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CPS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cps1
Dante Labs. Gen CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cps1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni