Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q12.3-q21.1
Współrzędne
Chromosom 18: 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Eksony
44 eksonów na odcinku 119,7 kb
Białko
2579 aminokwasów
Znany również jako
hEPG5
Poprzednie symbole
KIAA1632
Transkrypt MANE Select
ENST00000282041.11NM_020964.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EPG5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EPG5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie EPG5. EPG5 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 45 407 469 do 46 407 468.Chromosom 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, nić dodatniejSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, nić dodatniejSLC14A1SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, nić dodatniejSIGLEC15EPG5: 45 847 609–45 967 329, nić ujemnejEPG5PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, nić ujemnejPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, nić ujemnejATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, nić dodatniejHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, nić dodatniejARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, nić dodatniejARK2CSchemat EPG5: 44 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 43: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 45 847 609–45 852 649, 5041 zasadEkson 43: 45 855 573–45 855 687, 115 zasadEkson 42: 45 857 853–45 858 068, 216 zasadEkson 41: 45 858 566–45 858 782, 217 zasadEkson 40: 45 860 104–45 860 346, 243 zasadEkson 39: 45 865 615–45 865 759, 145 zasadEkson 38: 45 866 798–45 867 007, 210 zasadEkson 37: 45 867 563–45 867 748, 186 zasadEkson 36: 45 870 567–45 870 742, 176 zasadEkson 35: 45 876 236–45 876 342, 107 zasadEkson 34: 45 878 376–45 878 448, 73 zasadEkson 33: 45 879 013–45 879 214, 202 zasadEkson 32: 45 880 075–45 880 223, 149 zasadEkson 31: 45 882 274–45 882 487, 214 zasadEkson 30: 45 884 617–45 884 811, 195 zasadEkson 29: 45 887 751–45 887 907, 157 zasadEkson 28: 45 889 798–45 889 940, 143 zasadEkson 27: 45 899 404–45 899 566, 163 zasadEkson 26: 45 900 996–45 901 167, 172 zasadEkson 25: 45 903 973–45 904 117, 145 zasadEkson 24: 45 907 958–45 908 081, 124 zasadEkson 23: 45 910 521–45 910 742, 222 zasadEkson 22: 45 912 290–45 912 456, 167 zasadEkson 21: 45 913 706–45 913 828, 123 zasadEkson 20: 45 915 511–45 915 621, 111 zasadEkson 19: 45 916 009–45 916 206, 198 zasadEkson 18: 45 916 438–45 916 582, 145 zasadEkson 17: 45 917 679–45 917 819, 141 zasadEkson 16: 45 922 341–45 922 600, 260 zasadEkson 15: 45 923 268–45 923 387, 120 zasadEkson 14: 45 925 738–45 925 902, 165 zasadEkson 13: 45 928 869–45 929 009, 141 zasadEkson 12: 45 930 676–45 930 830, 155 zasadEkson 11: 45 934 809–45 934 966, 158 zasadEkson 10: 45 939 600–45 939 755, 156 zasadEkson 9: 45 943 161–45 943 311, 151 zasadEkson 8: 45 944 005–45 944 119, 115 zasadEkson 7: 45 946 663–45 946 768, 106 zasadEkson 6: 45 948 503–45 948 576, 74 zasadEkson 5: 45 949 484–45 949 591, 108 zasadEkson 4: 45 951 102–45 951 238, 137 zasadEkson 3: 45 952 400–45 952 643, 244 zasadEkson 2: 45 954 394–45 955 338, 945 zasadEkson 1: 45 967 177–45 967 329, 153 zasad4440353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,7 kb z 119,7 kb genu; 7740 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EPG5

186

pozycje w EPG5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 119,7 kb genu EPG5, łącznie z intronami, a nie tylko 12,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. Gen EPG5: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/epg5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test