Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q23.3
Współrzędne
Chromosom 17: 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 19,3 kb
Białko
485 aminokwasów
Znany również jako
MTPOLB, HP55
Transkrypt MANE Select
ENST00000539111.7NM_007215.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Postępujące zewnętrzne oftalmoplegia z delecjami mitochondrialnego DNA

      Spowodowane wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, SLC25A4 i RRM2B, prowadzących do wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA, co powoduje opadanie powiek, osłabienie ruchów gałek ocznych i osłabienie mięśni, zwykle w wieku dorosłym.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku pozwala monitorować funkcję oczu, serca i połykania oraz unikać walproinianu w chorobie POLG.

Budowa genu POLG2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie POLG2. POLG2 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 63 987 420 do 64 987 419.Chromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63 998 344–64 004 305, nić dodatniejPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, nić ujemnejICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, nić ujemnejERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, nić ujemnejTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, nić ujemnejPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, nić dodatniejMILR1POLG2: 64 477 785–64 497 054, nić ujemnejPOLG2DDX5: 64 498 253–64 508 199, nić ujemnejDDX5CEP95: 64 506 753–64 542 461, nić dodatniejCEP95SMURF2: 64 542 282–64 662 356, nić ujemnejSMURF2LRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, nić ujemnejLRRC37A3Schemat POLG2: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 64 477 785–64 477 988, 204 zasadEkson 7: 64 480 289–64 480 389, 101 zasadEkson 6: 64 482 919–64 482 999, 81 zasadEkson 5: 64 485 728–64 485 868, 141 zasadEkson 4: 64 490 796–64 490 969, 174 zasadEkson 3: 64 492 667–64 492 772, 106 zasadEkson 2: 64 492 895–64 493 021, 127 zasadEkson 1: 64 496 407–64 497 054, 648 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 19,3 kb genu; 1458 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLG2

4

pozycje w POLG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,3 kb genu POLG2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. Gen POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polg2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test