Gen
RYR1
ryanodine receptor 1
- HGNC 10483↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000196218↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6261↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 19: 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
- Eksony
- 106 eksonów na odcinku 153,9 kb
- Białko
- 5038 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- RYR, PPP1R137
- Poprzednie symbole
- MHS, MHS1, CCO
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000359596.8NM_000540.3
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RYR1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Miopatie wrodzone
- Miopatia związana z RYR1
Choroby mięśni spowodowane wariantami RYR1, w tym choroba z centralnymi rdzeniami i choroba z wieloma mikrordzeniami, od łagodnego osłabienia po ciężką miopatię wrodzoną.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Osoby z wariantami RYR1 mogą być narażone na złośliwą hipertermię, dlatego przed każdym zabiegiem chirurgicznym należy poinformować o tym anestezjologa.
Podatność na złośliwą hipertermię
- Autosomalne dominujące
Dziedziczna choroba mięśni, spowodowana głównie zmianami w genach RYR1 lub CACNA1S, w której lotne gazy anestetyczne lub suksametonium mogą wywołać szybki wzrost temperatury ciała, sztywność mięśni i rozpad tkanki mięśniowej.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Poinformowanie anestezjologa umożliwia zastosowanie znieczulenia bez czynników wyzwalających, co w dużym stopniu zapobiega reakcjom; zagrożeni mogą być również krewni.
Miopatie miofibrylarne
- Miopatia miofibrylarna
Grupa chorób mięśni, w których dochodzi do rozpadu struktury kurczliwej włókien mięśniowych, wywoływanych przez geny takie jak DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC i BAG3.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Ponieważ serce jest często zajęte, zaleca się regularne badania serca (takie jak EKG i echokardiografia), nawet przy braku objawów.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu RYR1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 15,4 kb z 153,9 kb genu; 15 117 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RYR1
359
pozycje w RYR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 153,9 kb genu RYR1, łącznie z intronami, a nie tylko 15,4 kb eksonów.
Warianty z podstroną (141)
Warianty RYR1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Ekson 6 | 38 444 179 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A2200V | c.6599C>T | Ekson 40 | 38 496 265 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A2350T | c.7048G>A | Ekson 44 | 38 499 655 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A2428T | c.7282G>A | Ekson 45 | 38 499 975 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A2437V | c.7310C>T | Ekson 45 | 38 500 003 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Ekson 91 | 38 565 341 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.742G>C | Ekson 9 | 38 446 710 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.958-2_958del | Intron 10 | 38 448 646 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1021G>C | Ekson 11 | 38 448 712 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1925+1G>C | Intron 17 | 38 457 631 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- BAG3BAG cochaperone 3Wspólne schorzenie: 1
- CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SWspólne schorzenie: 1
- CRYABcrystallin alpha BWspólne schorzenie: 1
- DESdesminWspólne schorzenie: 1
- FLNCfilamin CWspólne schorzenie: 1
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Wspólne schorzenie: 1
- KYkyphoscoliosis peptidaseWspólne schorzenie: 1
- LDB3LIM domain binding 3Wspólne schorzenie: 1
- MYOTmyotilinWspólne schorzenie: 1
- PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1Wspólne schorzenie: 1
- SVILsupervillinWspólne schorzenie: 1
- TTNtitinWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem RYR1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RYR1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Generalized muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Minicore myopathy
- Muscle degeneration
Pokaż jeszcze 45 cech
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Thoracic kyphosis
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Abnormally shaped muscle
- Axial muscle weakness
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Double-Jointed
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Hypertrophied muscle fibers
- Increased connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone in trunk
- Multiple joint contractures
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Progressive muscle weakness
- Thin ribs
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Acute rhabdomyolysis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Exercise-induced muscle cramps
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frog-leg posture
- Necrotizing myopathy
- Prominent swayback
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Tibialis anterior muscle atrophy
- Breakdown of skeletal muscle
- Rigidity
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- High palate
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Myopathic facies
- Scaphocephaly
- Weakness of facial musculature
Pokaż jeszcze 19 cech
- Eye folds
- Narrow forehead
- Bell's palsy
- Big head present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormal facial shape
- Abnormality of masseter muscle
- Bifid uvula
- Facial diplegia
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow face
- Narrow mouth
- Prominent forehead
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Abnormal foot muscles
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Distal upper limb muscle weakness
- Dropped arches
- Hyporeflexia of upper limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
Pokaż jeszcze 14 cech
- Pelvic girdle muscle weakness
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Winged shoulder blade
- Areflexia of lower limbs
- High-arched foot
- Hip contracture
- Increased size of calf muscles
- Knee dislocation
- Long fingers
- Rectus femoris muscle atrophy
- Recurrent patellar dislocation
- Talipes
- Weak shoulder muscles
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory function loss
- Functional respiratory abnormality
- High blood carbon dioxide level
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Crackles
- Neonatal asphyxia
- Reduced carbon dioxide in the blood
- Respiratory failure
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RYR1: ryanodine receptor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ryr1
Dante Labs. Gen RYR1: ryanodine receptor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ryr1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni