Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.1
Współrzędne
Chromosom 15: 89 316 320–89 334 824 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 18,5 kb
Białko
1239 aminokwasów
Znany również jako
POLG1, POLGA
Transkrypt MANE Select
ENST00000268124.11NM_002693.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Spektrum ataksji i neuropatii

      Choroba związana z POLG lub TWNK, powodująca problemy z równowagą i koordynacją, uszkodzenie czuciowych nerwów, zaburzenia ruchów gałek ocznych i czasami napady padaczkowe.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku pomaga w leczeniu napadów padaczkowych, w tym w unikaniu walproinianu.

    • Postępujące zewnętrzne oftalmoplegia z delecjami mitochondrialnego DNA

      Spowodowane wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, SLC25A4 i RRM2B, prowadzących do wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA, co powoduje opadanie powiek, osłabienie ruchów gałek ocznych i osłabienie mięśni, zwykle w wieku dorosłym.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku pozwala monitorować funkcję oczu, serca i połykania oraz unikać walproinianu w chorobie POLG.

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Budowa genu POLG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie POLG. POLG i 16 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 88 825 572 do 89 825 571.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, nić dodatniejACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, nić ujemnejHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, nić ujemnejMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, nić dodatniejABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, nić ujemnejRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, nić dodatniejFANCIPOLG: 89 316 320–89 334 824, nić ujemnejPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, nić ujemnejPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, nić ujemnejRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, nić dodatniejTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, nić ujemnejKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, nić ujemnejPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, nić ujemnejPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, nić dodatniejWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, nić ujemnejMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, nić dodatniejMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, nić ujemnejANPEPSchemat POLG: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 22: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 89 316 320–89 316 827, 508 zasadEkson 22: 89 317 376–89 317 536, 161 zasadEkson 21: 89 318 541–89 318 749, 209 zasadEkson 20: 89 318 931–89 319 099, 169 zasadEkson 19: 89 319 228–89 319 350, 123 zasadEkson 18: 89 320 766–89 321 012, 247 zasadEkson 17: 89 321 125–89 321 260, 136 zasadEkson 16: 89 321 736–89 321 853, 118 zasadEkson 15: 89 321 962–89 322 015, 54 zasadEkson 14: 89 322 742–89 322 902, 161 zasadEkson 13: 89 323 404–89 323 511, 108 zasadEkson 12: 89 323 815–89 323 901, 87 zasadEkson 11: 89 324 107–89 324 227, 121 zasadEkson 10: 89 325 450–89 325 686, 237 zasadEkson 9: 89 326 612–89 326 738, 127 zasadEkson 8: 89 326 912–89 327 063, 152 zasadEkson 7: 89 327 167–89 327 349, 183 zasadEkson 6: 89 328 456–89 328 535, 80 zasadEkson 5: 89 328 685–89 328 831, 147 zasadEkson 4: 89 328 943–89 329 110, 168 zasadEkson 3: 89 330 081–89 330 276, 196 zasadEkson 2: 89 333 096–89 333 913, 818 zasadEkson 1: 89 334 673–89 334 824, 152 zasad2322201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 18,5 kb genu; 3720 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLG

356

pozycje w POLG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,5 kb genu POLG, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. Gen POLG: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test