Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

INVS

inversin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q31.1
Współrzędne
Chromosom 9: 100 099 243–100 302 175 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 202,9 kb
Białko
1065 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
NPHP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000262457.7NM_014425.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu INVS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie INVS. INVS i 8 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 99 700 709 do 100 700 708.Chromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99 821 847–99 866 891, nić dodatniejNR4A3STX17: 99 906 654–99 974 534, nić dodatniejSTX17ERP44: 99 978 911–100 099 052, nić ujemnejERP44INVS: 100 099 243–100 302 175, nić dodatniejINVSTEX10: 100 301 780–100 352 957, nić ujemnejTEX10MSANTD3: 100 426 693–100 471 524, nić dodatniejMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100 442 271–100 577 636, nić dodatniejMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100 473 084–100 577 636, nić dodatniejTMEFF1CAVIN4: 100 578 033–100 590 017, nić dodatniejCAVIN4Schemat INVS: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 100 099 243–100 099 416, 174 zasadEkson 2: 100 104 498–100 104 627, 130 zasadEkson 3: 100 126 383–100 126 549, 167 zasadEkson 4: 100 226 062–100 226 235, 174 zasadEkson 5: 100 229 660–100 229 827, 168 zasadEkson 6: 100 240 060–100 240 240, 181 zasadEkson 7: 100 242 570–100 242 679, 110 zasadEkson 8: 100 246 616–100 246 787, 172 zasadEkson 9: 100 252 283–100 252 438, 156 zasadEkson 10: 100 252 907–100 253 136, 230 zasadEkson 11: 100 264 822–100 264 928, 107 zasadEkson 12: 100 272 864–100 273 076, 213 zasadEkson 13: 100 284 320–100 284 603, 284 zasadEkson 14: 100 292 326–100 293 043, 718 zasadEkson 15: 100 296 917–100 297 146, 230 zasadEkson 16: 100 297 936–100 298 010, 75 zasadEkson 17: 100 300 568–100 302 175, 1608 zasad110175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 202,9 kb genu; 3198 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje INVS

112

pozycje w INVS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 202,9 kb genu INVS, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen INVS: inversin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. Gen INVS: inversin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/invs

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test