Gen
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000070669(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 440(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 97 851 677–97 872 408 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 20,7 kb
- Białko
- 561 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ASNS oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ASNS. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ASNS
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,4 kb z 20,7 kb genu; 1686 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ASNS
99
pozycje w ASNS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
99 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,7 kb genu ASNS, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ASNS
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ASNS. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Pokaż jeszcze 21 cech
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/asns
Dante Labs. Gen ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/asns
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni