Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLXN

calaxin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q11.21
Współrzędne
Chromosom 8: 48 723 391–48 735 268 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 11,9 kb
Białko
211 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ11767, ODAD5
Poprzednie symbole
EFCAB1
Transkrypt MANE Select
ENST00000262103.8NM_024593.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CLXN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CLXN. CLXN i 2 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 48 229 330 do 49 229 329.Chromosom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbCLXN: 48 723 391–48 735 268, nić ujemnejCLXNSNAI2: 48 917 284–48 921 740, nić ujemnejSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, nić dodatniejPPDPFLSchemat CLXN: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 48 723 391–48 724 801, 1411 zasadEkson 5: 48 729 042–48 729 146, 105 zasadEkson 4: 48 729 720–48 729 871, 152 zasadEkson 3: 48 730 540–48 730 644, 105 zasadEkson 2: 48 731 348–48 731 503, 156 zasadEkson 1: 48 735 094–48 735 268, 175 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 11,9 kb genu; 636 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLXN

3

pozycje w CLXN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,9 kb genu CLXN, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLXN: calaxin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clxn

Vancouver

Dante Labs. Gen CLXN: calaxin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clxn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test