Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GLA

galactosidase alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.1
Współrzędne
Chromosom X: 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 10,1 kb
Białko
429 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
GALA
Transkrypt MANE Select
ENST00000218516.4NM_000169.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Fabry'ego

    • Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Choroba Fabry'ego (FD) to postępująca, dziedziczna, wieloukładowa choroba spichrzeniowa lizosomów, charakteryzująca się określonymi objawami neurologicznymi, skórnymi, nerkowymi, sercowo-naczyniowymi, ślimakowo-przedsionkowymi oraz mózgowo-naczyniowymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia zastępcza enzymem (agalsydaza alfa lub agalsydaza beta); migalastat (Galafold) w przypadku wariantów GLA podatnych na leczenie; leczenie bólu (karbamazepina, gabapentyna); nefroprotekcja inhibitorami ACE lub antagonistami receptora angiotensyny II (ARB); postępowanie z urządzeniami kardiologicznymi w przypadku zaburzeń rytmu

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GLA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie GLA. GLA i 18 genów w pobliżu na chromosomie X, od 100 902 864 do 101 902 863.Chromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, nić ujemnejXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, nić dodatniejARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, nić ujemnejTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, nić dodatniejTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, nić dodatniejCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, nić dodatniejDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, nić ujemnejTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, nić ujemnejTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, nić ujemnejRPL36A: 101 390 824–101 396 155, nić dodatniejRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, nić dodatniejRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 397 803–101 407 925, nić ujemnejGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, nić dodatniejHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, nić dodatniejARMCX1: 101 550 411–101 554 704, nić dodatniejARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, nić ujemnejARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, nić dodatniejARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, nić ujemnejARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, nić ujemnejZMAT1Schemat GLA: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 7: 141 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 123 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 93 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 89 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 77 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 107 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 101 397 803–101 398 099, 297 zasad. 58 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 101 398 370–101 398 567, 198 zasad. 71 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 101 398 785–101 398 946, 162 zasad. 52 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 101 400 666–101 400 757, 92 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 101 401 632–101 401 809, 178 zasad. 39 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 101 403 811–101 403 985, 175 zasad. 42 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 101 407 710–101 407 925, 216 zasad. 54 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 10,1 kb genu; 1290 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GLA

715

pozycje w GLA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,1 kb genu GLA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (364)

Warianty GLA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A15Ec.44C>AEkson 1101 407 860Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A20Dc.59C>AEkson 1101 407 845Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A20Gfs*2c.59_84delEkson 1101 407 819Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A29Gfs*2c.85dupEkson 1101 407 818Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A31Vc.92C>TEkson 1101 407 812Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A37Pc.109G>CEkson 1101 407 795Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A37Tc.109G>AEkson 1101 407 795Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A97Vc.290C>TEkson 2101 403 890Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A121Pc.361G>CEkson 2101 403 819Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
A135Vc.404C>TEkson 3101 401 775Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 364 wariantów GLA →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLA: galactosidase alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. Gen GLA: galactosidase alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gla

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test