Gen
SNUPN
snurportin 1
- HGNC 14245(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169371(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10073(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q24.2
- Współrzędne
- Chromosom 15: 75 598 086–75 625 725 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 27,6 kb
- Białko
- 360 aminokwasów
- Znany również jako
- SNURPORTIN-1, Snurportin1
- Poprzednie symbole
- RNUT1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000308588.10NM_005701.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SNUPN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Wrodzone dystrofie mięśniowe
- Wrodzona dystrofia mięśniowa
Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).
- ClinGen ocenia związek jako: silne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa
Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu SNUPN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,4 kb z 27,6 kb genu; 1083 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SNUPN
3
pozycje w SNUPN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,6 kb genu SNUPN, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SNUPN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SNUPN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SNUPN: snurportin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/snupn
Dante Labs. Gen SNUPN: snurportin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/snupn
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni