Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PHOX2B

paired like homeobox 2B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p13
Współrzędne
Chromosom 4: 41 744 082–41 748 725 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 4,6 kb
Białko
314 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
NBPhox
Poprzednie symbole
PMX2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000226382.4NM_003924.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji

    • Autosomalne dominujące

      Obniżony automatyczny bodziec oddechowy, najbardziej nasilony podczas snu, zwykle spowodowany wariantami PHOX2B, czasami towarzyszy mu choroba Hirschsprunga lub – przy niektórych wariantach – zwiększone ryzyko guzów grzebienia nerwowego, takich jak neuroblastoma.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania umożliwia badania snu z monitorowaniem dwutlenku węgla, w razie potrzeby wsparcie oddechu, szczególną ostrożność przy znieczuleniu i lekach uspokajających oraz badania rodziców i dzieci.

  • Choroba Hirschsprunga i pokrewne neurocristopatie jelitowe

    • Zespół HaddadaAutosomalne dominujące

      Współwystępowanie wrodzonego zespołu centralnej hipowentylacji i choroby Hirschsprunga, wywoływane przez warianty w genie PHOX2B.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania wymaga stałego wsparcia oddechowego podczas snu oraz badań przesiewowych w kierunku guzów grzebienia nerwowego.

  • Predyspozycja do neuroblastoma (ALK i PHOX2B)

    • Podatność na neuroblastoma 2 (PHOX2B)Autosomalne dominujące

      Germinalne warianty PHOX2B predysponujące do neuroblastoma i pokrewnych nowotworów z grzebienia nerwowego.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej i oznaczenie katecholamin w moczu we wczesnym dzieciństwie.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PHOX2B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie PHOX2B. PHOX2B i 6 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 41 246 404 do 42 246 403.Chromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.241,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUCHL1: 41 256 413–41 268 567, nić dodatniejUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, nić dodatniejLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 725, nić ujemnejPHOX2BTMEM33: 41 934 380–41 960 803, nić dodatniejTMEM33DCAF4L1: 41 981 756–41 986 465, nić dodatniejDCAF4L1SLC30A9: 41 990 492–42 099 369, nić dodatniejSLC30A9BEND4: 42 110 853–42 152 878, nić ujemnejBEND4Schemat PHOX2B: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 3: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 41 744 082–41 746 322, 2241 zasadEkson 2: 41 747 349–41 747 536, 188 zasadEkson 1: 41 748 370–41 748 725, 356 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 4,6 kb genu; 945 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PHOX2B

57

pozycje w PHOX2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,6 kb genu PHOX2B, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHOX2B: paired like homeobox 2B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/phox2b

Vancouver

Dante Labs. Gen PHOX2B: paired like homeobox 2B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/phox2b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test