Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p13
Współrzędne
Chromosom 20: 760 080–768 500 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 8,4 kb
Białko
469 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
Poprzednie symbole
C20orf54
Transkrypt MANE Select
ENST00000645534.1NM_033409.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór transportera ryboflawiny

    • Autosomalne recesywne

      Neuronopatia spowodowana biallelicznymi wariantami w genach SLC52A2 lub SLC52A3, objawiająca się odbiorczym ubytkiem słuchu, porażeniem opuszkowym, zanikiem nerwu wzrokowego i osłabieniem oddychania.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Doustna ryboflawina w wysokich dawkach może poprawić rokowanie, zwłaszcza gdy zostanie podana wcześnie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC52A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie SLC52A3. SLC52A3 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 264 290 do 1 264 289.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbC20orf96: 270 863–290 778, nić ujemnejC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, nić dodatniejZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, nić dodatniejSOX12NRSN2: 346 695–359 706, nić dodatniejNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, nić dodatniejTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, nić dodatniejRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, nić ujemnejTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, nić ujemnejCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, nić ujemnejTCF15SRXN1: 646 614–653 404, nić ujemnejSRXN1: 646 626–675 800, nić ujemnejSCRT2: 661 596–675 802, nić ujemnejSCRT2SLC52A3: 760 080–768 500, nić ujemnejSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, nić dodatniejFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, nić ujemnejANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, nić ujemnejRSPO4PSMF1: 1 113 240–1 192 353, nić dodatniejPSMF1TMEM74B: 1 178 989–1 186 842, nić ujemnejTMEM74BC20orf202: 1 203 454–1 209 076, nić dodatniejC20orf202RAD21L1: 1 226 027–1 296 421, nić dodatniejRAD21L1Schemat SLC52A3: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 760 080–761 238, 1159 zasadEkson 4: 761 701–761 824, 124 zasadEkson 3: 763 498–764 003, 506 zasadEkson 2: 765 208–765 825, 618 zasadEkson 1: 768 297–768 500, 204 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 8,4 kb genu; 1410 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC52A3

22

pozycje w SLC52A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,4 kb genu SLC52A3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC52A3: solute carrier family 52 member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc52a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC52A3: solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc52a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test