Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.1
Współrzędne
Chromosom 11: 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 6,4 kb
Białko
443 aminokwasów
Znany również jako
FBLN4, UPH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000307998.11NM_016938.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu EFEMP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie EFEMP2. EFEMP2 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 65 369 621 do 66 369 620.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65 375 186–65 384 550, nić ujemnejSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, nić dodatniejFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, nić dodatniejSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, nić ujemnejZNRD2: 65 570 459–65 574 203, nić dodatniejZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, nić dodatniejEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, nić dodatniejKCNK7: 65 592 836–65 595 996, nić ujemnejKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, nić ujemnejMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, nić dodatniejPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, nić dodatniejSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, nić ujemnejRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, nić dodatniejKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, nić ujemnejRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, nić ujemnejAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, nić dodatniejOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, nić ujemnejSNX32: 65 833 664–65 856 896, nić dodatniejMUS81: 65 857 126–65 867 653, nić dodatniejMUS81EFEMP2: 65 866 441–65 872 800, nić ujemnejEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, nić dodatniejCTSWFIBP: 65 883 740–65 888 532, nić ujemnejFIBPCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, nić dodatniejFOSL1: 65 892 049–65 900 573, nić ujemnejC11orf68: 65 916 810–65 919 137, nić ujemnejDRAP1: 65 919 258–65 921 565, nić dodatniejTSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, nić dodatniejTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, nić dodatniejSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, nić ujemnejEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, nić dodatniejBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, nić dodatniejCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, nić ujemnejGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, nić ujemnejGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, nić dodatniejSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, nić dodatniejPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, nić dodatniejKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, nić dodatniejRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, nić dodatniejCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, nić ujemnejYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, nić dodatniejCD248: 66 314 494–66 317 044, nić ujemnejRIN1: 66 330 241–66 336 840, nić ujemnejRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, nić ujemnejBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, nić ujemnejB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, nić ujemnejSLC29A2Schemat EFEMP2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 65 866 441–65 867 079, 639 zasadEkson 10: 65 867 861–65 868 056, 196 zasadEkson 9: 65 868 295–65 868 421, 127 zasadEkson 8: 65 868 510–65 868 629, 120 zasadEkson 7: 65 869 857–65 869 976, 120 zasadEkson 6: 65 870 121–65 870 237, 117 zasadEkson 5: 65 870 536–65 870 658, 123 zasadEkson 4: 65 871 157–65 871 363, 207 zasadEkson 3: 65 871 970–65 872 018, 49 zasadEkson 2: 65 872 244–65 872 361, 118 zasadEkson 1: 65 872 683–65 872 800, 118 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 6,4 kb genu; 1332 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EFEMP2

36

pozycje w EFEMP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,4 kb genu EFEMP2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. Gen EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/efemp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test