Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.4
Współrzędne
Chromosom 11: 74 490 519–74 493 724 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 3,2 kb
Białko
231 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000310109.5NM_001144869.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LIPT2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu LIPT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie LIPT2. LIPT2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 73 992 122 do 74 992 121.Chromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2574 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbUCP3: 74 000 277–74 009 241, nić ujemnejUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 210, nić ujemnejC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, nić dodatniejPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, nić ujemnejP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, nić ujemnejPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, nić ujemnejKCNE3LIPT2: 74 490 519–74 493 724, nić ujemnejLIPT2POLD3: 74 493 851–74 669 117, nić dodatniejPOLD3CHRDL2: 74 696 429–74 731 625, nić ujemnejCHRDL2RNF169: 74 748 832–74 842 413, nić dodatniejRNF169XRRA1: 74 807 739–74 949 200, nić ujemnejXRRA1SPCS2: 74 949 259–74 981 633, nić dodatniejSPCS2NEU3: 74 984 361–75 020 679, nić dodatniejNEU3Schemat LIPT2: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 74 490 519–74 492 364, 1846 zasadEkson 1: 74 493 238–74 493 724, 487 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 3,2 kb genu; 696 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LIPT2

4

pozycje w LIPT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu LIPT2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LIPT2: lipoyl(octanoyl) transferase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lipt2

Vancouver

Dante Labs. Gen LIPT2: lipoyl(octanoyl) transferase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lipt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test