Gen
PTPN22
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
- HGNC 9652↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000134242↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 26191↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 1: 113 813 811–113 871 712 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 57,9 kb
- Białko
- 807 aminokwasów
- Znany również jako
- Lyp, Lyp1, Lyp2
- Poprzednie symbole
- PTPN8
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000359785.10NM_015967.8
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PTPN22 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PTPN22. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PTPN22
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,6 kb z 57,9 kb genu; 2424 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem PTPN22
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PTPN22. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Blurred vision
- Chorioretinal hypopigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- High eye pressure
- Inflammation of the outer white part of the eye
- Inflammatory abnormality of the eye
- Iridocyclitis
- Posterior subcapsular cataract
Pokaż jeszcze 24 cech
- Retinal detachment
- Retinal nerve fiber edema
- Uveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Anterior chamber synechiae
- Band keratopathy
- Bulging eye
- Corneal inflammation
- Corneal keratic precipitates
- Dalen-Fuchs nodules
- Decreased clarity of vision
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Visual loss
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
Pokaż jeszcze 21 cech
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Increased inflammatory response
- Malar rash
- Skin rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Meningitis
- Serositis
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- High blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Raynaud phenomenon
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
Pokaż jeszcze 9 cech
- Absent superficial temporal artery pulse
- Angina pectoris
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged liver and spleen
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- High ESR
Pokaż jeszcze 4 cech
Abnormality of the integument
- Blotchy loss of skin color
- Patch of white hair
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Hair loss
- Papule
- Excessive sweating
- Open skin sore
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PTPN22: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptpn22
Dante Labs. Gen PTPN22: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptpn22
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni