Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 648 kb
Białko
756 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0609
Poprzednie symbole
LARGE
Transkrypt MANE Select
ENST00000397394.8NM_133642.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu LARGE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie LARGE1. LARGE1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 32 624 541 do 34 568 444.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32 507 820–33 058 388, nić ujemnejSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, nić dodatniejTIMP3LARGE1: 33 272 509–33 920 476, nić ujemnejLARGE1Schemat LARGE1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 33 272 509–33 274 624, 2116 zasadEkson 14: 33 277 060–33 277 255, 196 zasadEkson 13: 33 283 202–33 283 348, 147 zasadEkson 12: 33 304 229–33 304 507, 279 zasadEkson 11: 33 316 085–33 316 248, 164 zasadEkson 10: 33 337 646–33 337 801, 156 zasadEkson 9: 33 381 919–33 382 044, 126 zasadEkson 8: 33 384 192–33 384 304, 113 zasadEkson 7: 33 432 161–33 432 265, 105 zasadEkson 6: 33 564 848–33 565 019, 172 zasadEkson 5: 33 604 435–33 604 558, 124 zasadEkson 4: 33 626 244–33 626 326, 83 zasadEkson 3: 33 650 367–33 650 668, 302 zasadEkson 2: 33 761 371–33 761 558, 188 zasadEkson 1: 33 919 995–33 920 476, 482 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 648 kb genu; 2271 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LARGE1

29

pozycje w LARGE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 648 kb genu LARGE1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. Gen LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/large1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test