Gen
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000122126(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4952(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq26.1
- Współrzędne
- Chromosom X: 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 52,3 kb
- Białko
- 901 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Znany również jako
- OCRL1, Dent-2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj OCRL oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Choroba Denta i zespół Lowe'a
- Zespół Lowe'a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy)Recesywne sprzężone z chromosomem X
Choroba sprzężona z chromosomem X, spowodowana wariantami w OCRL, u mężczyzn przebiegająca z wrodzoną zaćmą, opóźnieniem rozwoju i zaburzeniem funkcji kanalików nerkowych.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość wyniku pozwala ukierunkować opiekę okulistyczną, rozwojową i nefrologiczną, a nosicielkom można zaproponować badanie okulistyczne.
- Choroba DentaRecesywne sprzężone z chromosomem X
Choroba kanalików nerkowych sprzężona z chromosomem X, spowodowana wariantami w CLCN5 lub OCRL, u mężczyzn przebiegająca z białkomoczem niskocząsteczkowym, wysokim stężeniem wapnia w moczu, kamicą nerkową i postępującą przewlekłą chorobą nerek.
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość wyniku umożliwia monitorowanie stanu zdrowia oraz podjęcie działań zmniejszających wydalanie wapnia z moczem i spowalniających uszkodzenie nerek, a także badanie krewnych płci żeńskiej, które mogą być nosicielkami.
Dziedziczenie
- Recesywne sprzężone z chromosomem X
- Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu OCRL
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,2 kb z 52,3 kb genu; 2706 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje OCRL
99
pozycje w OCRL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (1%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,3 kb genu OCRL, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem OCRL
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać OCRL. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
Pokaż jeszcze 19 cech
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
Pokaż jeszcze 17 cech
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ocrl
Dante Labs. Gen OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ocrl
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni