Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 45 981 770–46 005 048 (GRCh38)
Eksony
35 eksonów na odcinku 23,3 kb
Białko
1028 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000361866.8NM_001848.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Miopatia związana z kolagenem VI

      Spektrum chorób mięśni wywołanych wariantami COL6A1, COL6A2 lub COL6A3, od ciężkiej wrodzonej dystrofii mięśniowej Ullricha po łagodniejszą miopatię Bethlema, z osłabieniem i przykurczami stawów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu COL6A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie COL6A1. COL6A1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 45 493 409 do 46 493 408.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45 405 118–45 513 721, nić dodatniejCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, nić ujemnejSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, nić dodatniejPCBP3COL6A1: 45 981 770–46 005 048, nić dodatniejCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, nić dodatniejCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, nić ujemnejFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, nić ujemnejSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, nić ujemnejLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, nić ujemnejMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, nić dodatniejYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, nić ujemnejC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, nić dodatniejPCNT: 46 326 288–46 326 491, nić dodatniejDIP2A: 46 458 841–46 572 746, nić dodatniejDIP2ASchemat COL6A1: 35 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 45 981 770–45 981 947, 178 zasadEkson 2: 45 982 634–45 982 763, 130 zasadEkson 3: 45 984 269–45 984 469, 201 zasadEkson 4: 45 986 526–45 986 685, 160 zasadEkson 5: 45 986 944–45 987 072, 129 zasadEkson 6: 45 987 155–45 987 175, 21 zasadEkson 7: 45 987 499–45 987 519, 21 zasadEkson 8: 45 987 610–45 987 654, 45 zasadEkson 9: 45 989 084–45 989 137, 54 zasadEkson 10: 45 989 608–45 989 652, 45 zasadEkson 11: 45 989 752–45 989 778, 27 zasadEkson 12: 45 990 258–45 990 284, 27 zasadEkson 13: 45 990 378–45 990 422, 45 zasadEkson 14: 45 990 773–45 990 826, 54 zasadEkson 15: 45 990 979–45 991 041, 63 zasadEkson 16: 45 992 010–45 992 072, 63 zasadEkson 17: 45 992 164–45 992 217, 54 zasadEkson 18: 45 992 363–45 992 398, 36 zasadEkson 19: 45 992 748–45 992 810, 63 zasadEkson 20: 45 994 167–45 994 229, 63 zasadEkson 21: 45 997 421–45 997 483, 63 zasadEkson 22: 45 997 700–45 997 762, 63 zasadEkson 23: 45 998 121–45 998 171, 51 zasadEkson 24: 45 998 398–45 998 433, 36 zasadEkson 25: 45 998 897–45 998 959, 63 zasadEkson 26: 45 999 153–45 999 218, 66 zasadEkson 27: 45 999 657–45 999 692, 36 zasadEkson 28: 46 000 331–46 000 367, 37 zasadEkson 29: 46 000 759–46 000 767, 9 zasadEkson 30: 46 001 253–46 001 386, 134 zasadEkson 31: 46 001 961–46 002 070, 110 zasadEkson 32: 46 002 218–46 002 401, 184 zasadEkson 33: 46 002 527–46 002 710, 184 zasadEkson 34: 46 003 120–46 003 149, 30 zasadEkson 35: 46 003 391–46 005 048, 1658 zasad151015202530355′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 23,3 kb genu; 3087 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL6A1

138

pozycje w COL6A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,3 kb genu COL6A1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col6a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test