Gen
MCM4
minichromosome maintenance complex component 4
- HGNC 6947(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000104738(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4173(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q11.21
- Współrzędne
- Chromosom 8: 47 960 941–47 978 160 (GRCh38)
- Eksony
- 17 eksonów na odcinku 17,2 kb
- Białko
- 863 aminokwasów
- Znany również jako
- CDC54, hCdc21, P1-Cdc21, MGC33310
- Poprzednie symbole
- CDC21
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000649973.1NM_182746.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MCM4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Inne wrodzone błędy odporności
- Niedobór odporności
Jeden z 170 powiązanych z nim genów
Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD
Budowa genu MCM4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,1 kb z 17,2 kb genu; 2592 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MCM4
2
pozycje w MCM4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,2 kb genu MCM4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MCM4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MCM4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MCM4: minichromosome maintenance complex component 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mcm4
Dante Labs. Gen MCM4: minichromosome maintenance complex component 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mcm4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni