Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NDUFB3

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q33.1
Współrzędne
Chromosom 2: 201 072 001–201 085 750 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 13,8 kb
Białko
98 aminokwasów
Znany również jako
B12
Transkrypt MANE Select
ENST00000237889.9NM_002491.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFB3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie NDUFB3. NDUFB3 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 200 578 876 do 201 578 875.Chromosom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3200,6 Mb200,8 Mb201 Mb201,2 Mb201,4 MbSGO2: 200 510 008–200 584 096, nić dodatniejSGO2AOX1: 200 585 864–200 677 064, nić dodatniejAOX1BZW1: 200 810 594–200 827 921, nić dodatniejBZW1CLK1: 200 853 009–200 864 728, nić ujemnejCLK1PPIL3: 200 870 907–200 889 358, nić ujemnejPPIL3NIF3L1: 200 888 992–200 905 579, nić dodatniejNIF3L1ORC2: 200 908 684–200 963 704, nić ujemnejORC2HYCC2: 200 966 317–201 071 700, nić ujemnejHYCC2NDUFB3: 201 072 001–201 085 750, nić dodatniejNDUFB3CFLAR: 201 116 005–201 176 687, nić dodatniejCFLARCASP10: 201 182 693–201 229 428, nić dodatniejCASP10CASP8: 201 233 443–201 361 836, nić dodatniejCASP8FLACC1: 201 287 397–201 357 398, nić ujemnejFLACC1TRAK2: 201 377 207–201 453 449, nić ujemnejTRAK2STRADB: 201 387 858–201 502 687, nić dodatniejSTRADBCATSPERT: 201 487 421–201 619 179, nić ujemnejCATSPERTSchemat NDUFB3: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 201 072 001–201 072 059, 59 zasadEkson 2: 201 078 881–201 079 022, 142 zasadEkson 3: 201 085 459–201 085 750, 292 zasad1235′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,5 kb z 13,8 kb genu; 297 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDUFB3

    4

    pozycje w NDUFB3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    1 z nich (25%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,8 kb genu NDUFB3, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem NDUFB3

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NDUFB3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFB3: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufb3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFB3: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufb3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test