Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p22.3
Współrzędne
Chromosom 2: 32 946 953–33 399 509 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 452,6 kb
Białko
1721 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000404816.7NM_206943.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu LTBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie LTBP1. LTBP1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 32 494 396 do 33 852 066.Chromosom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32 357 019–32 619 582, nić dodatniejBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, nić dodatniejTTC27LTBP1: 32 946 953–33 399 509, nić dodatniejLTBP1RASGRP3: 33 436 267–33 586 669, nić dodatniejRASGRP3TSLIG3A: 33 532 744–33 599 347, nić ujemnejTSLIG3ASchemat LTBP1: 34 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 32 946 953–32 947 818, 866 zasadEkson 2: 32 948 875–32 948 945, 71 zasadEkson 3: 33 020 909–33 021 206, 298 zasadEkson 4: 33 110 582–33 110 751, 170 zasadEkson 5: 33 134 793–33 134 960, 168 zasadEkson 6: 33 186 856–33 187 080, 225 zasadEkson 7: 33 188 577–33 188 851, 275 zasadEkson 8: 33 217 552–33 217 654, 103 zasadEkson 9: 33 222 080–33 222 151, 72 zasadEkson 10: 33 243 662–33 243 784, 123 zasadEkson 11: 33 252 677–33 252 844, 168 zasadEkson 12: 33 257 284–33 257 511, 228 zasadEkson 13: 33 259 588–33 259 610, 23 zasadEkson 14: 33 262 722–33 262 821, 100 zasadEkson 15: 33 263 294–33 263 392, 99 zasadEkson 16: 33 273 656–33 273 781, 126 zasadEkson 17: 33 274 965–33 275 090, 126 zasadEkson 18: 33 275 801–33 275 923, 123 zasadEkson 19: 33 280 039–33 280 158, 120 zasadEkson 20: 33 293 160–33 293 282, 123 zasadEkson 21: 33 300 451–33 300 573, 123 zasadEkson 22: 33 301 522–33 301 644, 123 zasadEkson 23: 33 309 434–33 309 556, 123 zasadEkson 24: 33 315 144–33 315 269, 126 zasadEkson 25: 33 342 838–33 342 963, 126 zasadEkson 26: 33 347 367–33 347 510, 144 zasadEkson 27: 33 360 597–33 360 779, 183 zasadEkson 28: 33 361 429–33 361 515, 87 zasadEkson 29: 33 363 390–33 363 518, 129 zasadEkson 30: 33 364 216–33 364 356, 141 zasadEkson 31: 33 365 333–33 365 503, 171 zasadEkson 32: 33 389 184–33 389 306, 123 zasadEkson 33: 33 397 133–33 397 282, 150 zasadEkson 34: 33 398 364–33 399 509, 1146 zasad151015202530345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 452,6 kb genu; 5166 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LTBP1

3

pozycje w LTBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 452,6 kb genu LTBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen LTBP1: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ltbp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test