SLC26A4

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Wrodzona niedoczynność tarczycy

  • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Zespół Pendreda

  • Autosomalne recesywne

    Zespół Pendreda (PDS) to zróżnicowana klinicznie choroba genetyczna, charakteryzująca się obustronnym czuciowo-nerwowym ubytkiem słuchu oraz wolem eutyreoidalnym.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Aparaty słuchowe, a w miarę postępu choroby implant ślimakowy; monitorowanie tarczycy (roczne oznaczanie TSH, USG tarczycy); unikanie urazów głowy; chirurgiczne wszczepienie implantu ślimakowego z techniką dostosowaną do poszerzonego wodociągu przedsionka (EVA); lewotyroksyna w przypadku niedoczynności tarczycy

  • Autosomalna recesywna niezespołowa głuchota 4 (poszerzony wodociąg przedsionka)Autosomalne recesywne

    Głuchota związana z genem SLC26A4, z poszerzonym wodociągiem przedsionka, bez wola; należy do tego samego spektrum co zespół Pendreda.

    • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Rak tarczycy

  • Dziedziczna choroba metabolizmu tarczycy

    Dziedziczna choroba metaboliczna, której podłożem jest zaburzenie procesu metabolizmu hormonów tarczycy.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Niedoczynność tarczycy

    Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Zaburzenie gruczołu tarczowego

    Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

• Utrata słuchu i głuchota

  • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

    Jeden z 97 powiązanych z nim genów

    Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

    • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu SLC26A4

Eksony stanowią 4,7 kb z 57 kb genu; 2343 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SLC26A4

Warianty z podstroną (14)

Warianty SLC26A4 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 14 wariantów SLC26A4 →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• DUOX2dual oxidase 2Wspólnych schorzeń: 4
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Wspólnych schorzeń: 4
• IYDiodotyrosine deiodinaseWspólnych schorzeń: 4
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Wspólnych schorzeń: 4
• TGthyroglobulinWspólnych schorzeń: 4
• TPOthyroid peroxidaseWspólnych schorzeń: 4
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Wspólnych schorzeń: 3
• IRS4insulin receptor substrate 4Wspólnych schorzeń: 3
• NKX2-5NK2 homeobox 5Wspólnych schorzeń: 3
• PAX8paired box 8Wspólnych schorzeń: 3
• SECISBP2SECIS binding protein 2Wspólnych schorzeń: 3
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Wspólnych schorzeń: 3

Cechy powiązane z genem SLC26A4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC26A4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę