Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KLHL41

kelch like family member 41

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.1
Współrzędne
Chromosom 2: 169 509 702–169 526 258 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 16,6 kb
Białko
606 aminokwasów
Znany również jako
SARCOSIN, Krp1
Poprzednie symbole
KBTBD10
Transkrypt MANE Select
ENST00000284669.2NM_006063.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia prętowa (nemalinowa)

      Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu KLHL41

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie KLHL41. KLHL41 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 169 017 980 do 170 017 979.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, nić ujemnejABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, nić dodatniejDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, nić ujemnejLRP2: 169 479 480–169 525 922, nić dodatniejBBS5: 169 479 480–169 509 452, nić dodatniejBBS5KLHL41: 169 509 702–169 526 258, nić dodatniejKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, nić ujemnejFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, nić dodatniejPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, nić ujemnejCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, nić dodatniejPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, nić dodatniejKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, nić dodatniejSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, nić ujemnejMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, nić dodatniejUBR3Schemat KLHL41: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 169 509 702–169 510 888, 1187 zasadEkson 2: 169 514 574–169 514 731, 158 zasadEkson 3: 169 514 854–169 514 961, 108 zasadEkson 4: 169 518 190–169 518 375, 186 zasadEkson 5: 169 520 861–169 521 007, 147 zasadEkson 6: 169 525 585–169 526 258, 674 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 16,6 kb genu; 1821 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KLHL41

25

pozycje w KLHL41, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,6 kb genu KLHL41, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KLHL41: kelch like family member 41. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL41: kelch like family member 41 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/klhl41

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test