Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.3
Współrzędne
Chromosom X: 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 2,5 kb
Białko
153 aminokwasów
Znany również jako
ESSS, NP17.3, Np15
Transkrypt MANE Select
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Szersze grupy

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

      Jeden z 61 powiązanych z nim genów

      Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

Budowa genu NDUFB11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie NDUFB11. NDUFB11 i 15 genów w pobliżu na chromosomie X, od 46 643 459 do 47 643 458.Chromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, nić ujemnejSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, nić dodatniejRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, nić dodatniejJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, nić dodatniejRGNNDUFB11: 47 142 216–47 144 702, nić ujemnejNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, nić dodatniejRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, nić dodatniejUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, nić dodatniejCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, nić dodatniejUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, nić dodatniejZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, nić ujemnejZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, nić dodatniejARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, nić ujemnejSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, nić dodatniejTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, nić ujemnejCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, nić ujemnejELK1Schemat NDUFB11: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 47 142 216–47 142 440, 225 zasadEkson 2: 47 142 614–47 142 744, 131 zasadEkson 1: 47 144 473–47 144 702, 230 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,6 kb z 2,5 kb genu; 462 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NDUFB11

8

pozycje w NDUFB11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,5 kb genu NDUFB11, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. Gen NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufb11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test